U srpkovité choroby způsobuje mutace, že červené krvinky, které normálně přenášejí kyslík v těle, jsou deformovány do tuhého srpkovitého tvaru. V důsledku toho mohou krvinky uvíznout v úzkých cévách, což omezuje průtok krve a brání účinnému přístupu kyslíku do všech částí těla. To způsobuje mimo jiné zánět, poškození a bolest. Protože tělo defektní červené krvinky rychle recykluje, může být toto onemocnění spojeno také s abnormálně nízkým počtem červených krvinek.
Srpkovité onemocnění lze u některých jedinců vyléčit transplantací kmenových buněk a existuje také několik schválených léčebných postupů, které pomáhají zvládat toto onemocnění a s ním spojené komplikace.
Transplantace kmenových buněk
Transplantace kmenových buněk je v současné době jedinou terapií schválenou americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv, která může u některých jedinců srpkovité onemocnění zvrátit.
Kmenové buňky v kostní dřeni jsou zdrojem všech nových krvinek v těle. Cílem transplantace kmenových buněk je nahradit kmenové buňky v kostní dřeni pacienta buňkami získanými od zdravého dárce. Výsledkem by měla být tvorba normálních červených krvinek.
Transplantace kmenových buněk vyžaduje nalezení vhodného dárce pro pacienta, což může být obtížné a u některých jedinců to nemusí být možné. Samotný zákrok může být také velmi rizikový. Zahrnuje použití chemoterapie ke zničení krvetvorných buněk v kostní dřeni pacienta a následné opětovné osazení kostní dřeně buňkami dárce.
Hydroxyurea
Hydroxyurea – lék používaný k léčbě některých typů rakoviny – byla první terapií schválenou FDA v roce 1997 pro léčbu srpkovité anémie.
Mutace, která způsobuje srpkovitou anémii, je v genu HBB, který poskytuje instrukce pro tvorbu dospělého hemoglobinu, bílkoviny uvnitř červených krvinek, na kterou se váže kyslík.
Hydroxyurea působí na podporu tvorby jiného typu hemoglobinu, tzv. fetálního hemoglobinu, který se normálně tvoří pouze během vývoje. Tento typ hemoglobinu je velmi účinný při transportu kyslíku. Hydroxyurea proto může pomoci zvládnout bolest a další komplikace spojené s tímto onemocněním.
Endari
Endari (L-glutamin), vyvinutý společností Emmaus Life Sciences, je léčba, která působí tak, že červené krvinky jsou pružnější, což snižuje riziko jejich uvíznutí uvnitř cév. Tím se zlepšuje průtok krve a v konečném důsledku se zvyšuje množství kyslíku, které se dostává do tkání.
Úřad FDA schválil Endari v červenci 2017 pro léčbu srpkovité anémie u pacientů ve věku 5 let a starších.
Oxbryta
Další schválenou léčbou srpkovité anémie je Oxbryta (voxelotor), kterou vyvinula společnost Global Blood Therapeutics. Přípravek Oxbryta se zaměřuje na abnormální hemoglobin, který způsobuje toto onemocnění. Zabraňuje slepování hemoglobinu, čímž destabilizuje velké agregáty neboli shluky srpkovitých buněk, které blokují cévy a brání průtoku krve u lidí se srpkovitou chorobou.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), vyvinutý společností Novartis, je rovněž schválen jako léčba srpkovité choroby. Obsahuje protilátku, která blokuje bílkovinu v cévách, která se váže na srpkovité buňky a způsobuje bolest a zánět, když srpkovité buňky blokují průtok krve.
Léčba ke zvládnutí bolesti
Bolest je častým příznakem srpkovité choroby. V závislosti na její závažnosti ji lze zvládat různými způsoby léčby.
Mezi běžné léky proti bolesti patří nesteroidní protizánětlivé léky neboli NSAID, mezi které patří ibuprofen, diklofenak nebo paracetamol. Pokud bolest přetrvává, lze ji léčit opioidními narkotiky, jako je kodein, nebo silnějšími opioidy, jako je morfin. Akutní bolest způsobenou srpkovitou chorobou lze léčit pomocí ketaminu.
Léčba infekcí
Pro lidi se srpkovitou chorobou je nezbytné infekcím předcházet nebo je rychle léčit, pokud se vyskytnou. Dětem s tímto onemocněním může prospět podávání denních dávek penicilinu již od 2 měsíců věku a měly by být průběžně očkovány.
Pokud se infekce vyskytnou, měly by být rychle léčeny příslušnými antibiotickými léky.
Další léčba
Transfuze červených krvinek od zdravého dárce krve může dočasně zvýšit hladinu zdravých červených krvinek v těle pacienta. To může pomoci zmírnit příznaky srpkovité anémie, ale může být použito i jako preventivní opatření komplikací, jako je například cévní mozková příhoda, u vysoce rizikových pacientů.
Poslední aktualizace:
***
Sickle Cell Disease News je výhradně zpravodajský a informační web o tomto onemocnění. Neposkytuje lékařské rady, diagnózu ani léčbu. Tento obsah nemá sloužit jako náhrada odborného lékařského poradenství, diagnózy nebo léčby. S jakýmikoli otázkami týkajícími se zdravotního stavu se vždy obracejte na svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou radu ani s jejím vyhledáním neotálejte kvůli něčemu, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.