Rozdíly ve vývoji pohlaví

Typy DSD

Existuje mnoho různých typů DSD. Některé příklady jsou:

Obvyklý ženský vzor genů s genitáliemi, které vypadají jinak než genitálie dívek

Někteří lidé mají XX (obvyklé ženské) chromozomy s vaječníky a dělohou, ale jejich genitálie nemusí vypadat stejně jako u mnoha žen.

Mohou mít například vyvinutější klitoris a jejich pochva může být uzavřená.

Lékaři tento stav označují jako 46,XX DSD.

Nejčastější příčinou je vrozená hyperplazie nadledvin (CAH). Člověku, který má CAH, chybí enzym (chemická látka), který jeho tělo potřebuje k tvorbě hormonů kortizolu a aldosteronu.

Bez těchto hormonů produkuje jeho tělo více androgenů (pohlavních hormonů, které jsou přirozeně vyšší u mužů). Pokud je dítě ženského pohlaví, může zvýšená hladina androgenů před narozením způsobit, že jeho pohlavní orgány vypadají jinak, například má větší klitoris a pochva není otevřená na obvyklém místě.

CAH může také způsobit vážné zdravotní problémy, například život ohrožující problémy s ledvinami, které je třeba co nejdříve léčit.

Další informace a rady najdete v podpůrné skupině CAH.

Geny se obvykle vyskytují u mužů s genitáliemi, které vypadají stejně jako u většiny dívek, a některými vnitřními mužskými strukturami

Někteří lidé mají chromozomy XY (mužské), ale jejich vnější genitálie se mohou vyvíjet způsobem obvyklým pro dívky nebo chlapce.

Někdy je zpočátku obtížné poznat, zda jsou jejich genitálie podobnější dívčím nebo chlapeckým. Člověk může mít dělohu a může mít také varlata uvnitř svého těla. Někdy varlata nemusí správně fungovat.

Lékaři tento stav označují jako 46,XY DSD.

Mnoho lidí s 46,XY DSD jsou chlapci, kteří se narodili s otvorem pro vylučování moči směrem ke spodní části penisu nebo pod ním.

U některých se zdá, že šourek je rozdělen na dva menší váčky, jeden na každé straně. Lékaři tomu říkají penoskrotální hypospadie a chlapci a muži s touto DSD mohou mít buď plně vyvinutá, nebo částečně vyvinutá varlata.

Příčin 46,XY DSD je několik. Jednou z možných příčin je syndrom necitlivosti na androgeny (AIS), kdy tělo „ignoruje“ androgeny nebo je na ně necitlivé.

Někdy tělo člověka na androgeny nereaguje vůbec nebo reaguje jen částečně.

Úplná necitlivost na androgeny činí z člověka s chromozomy XY ženu. Částečná necitlivost na androgeny může znamenat, že někteří lidé jsou muži a jiní ženy.

Podporu a další informace o AIS najdete na stránkách DSD Families nebo AIS Support Group.

Souměrně vypadající genitálie, ale odlišný vývoj pohlaví

Někteří lidé mají jiný chromozomový vzorec než obvyklý XY nebo XX. Mohou mít jeden chromozom X (XO) nebo mohou mít chromozom navíc (XXY).

Jejich vnitřní a vnější pohlavní orgány mohou být mužské nebo ženské, ale v pubertě nemusí projít úplným tělesným vývojem. Dítě s ženskými pohlavními orgány například nemusí začít mít menstruaci.

Lékaři tento pohlavní chromozom nazývají DSD.

Jedním typem je Klinefelterův syndrom, kdy se narodí chlapec s chromozomem X navíc (XXY).

To může znamenat, že neprodukují obvyklou hladinu testosteronu, pohlavního hormonu zodpovědného za vývoj mužských znaků, jako jsou varlata a ochlupení. Testosteron je také důležitý pro pevnost kostí a plodnost mužů.

Zjistěte více informací a podpory o Klinefelterově syndromu.

Dalším příkladem tohoto typu DSD je Turnerův syndrom, při kterém se narodí dívka s chybějícím chromozomem X.

Dalším příkladem tohoto typu DSD je Turnerův syndrom.

Dívky a ženy s Turnerovým syndromem jsou často neplodné a jejich výška může být menší, než je průměr.

Najděte podporu a další informace o Turnerově syndromu.

Ženy s obvyklými vnějšími pohlavními orgány, ale bez dělohy

Některé ženy se rodí s nedostatečně vyvinutou dělohou nebo bez dělohy, děložního hrdla a horní části pochvy. Vaječníky a zevní genitálie vypadají stejně jako u většiny dívek a žen a s přibývajícím věkem se jim vyvinou prsa a ochlupení.

Toto se nazývá Rokitanského syndrom. Je také známý jako syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Příčina není jasná, ale dívky a ženy s Rokitanského syndromem/MRKH mají chromozomy XX.

Často je prvním příznakem Rokitanského syndromu to, že dívka nezačne mít menstruaci. Sex zahrnující vagínu může být také obtížný, protože vagína může být kratší než u většiny žen.

Nedostatek dělohy znamená, že žena nemůže otěhotnět, ale někdy je možné odebrat vajíčka z vaječníků, oplodnit je a implantovat do dělohy jiné ženy (náhradní mateřství).

Podporu a další informace o Rokitanského syndromu najdete na:

• MRKH UK
• Život MRKH
• DSD rodiny

Pohlavní znaky se obvykle vyskytují u mužů nebo žen

Někteří lidé s velmi vzácným typem DSD mají tkáň vaječníků i varlat (někdy jeden vaječník a jedno varle). Jejich pohlavní orgány mohou vypadat jako ženské nebo mužské nebo mohou vypadat odlišně od obou.

Většina lidí s tímto typem DSD má XX (ženské) chromozomy. Příčina není obvykle jasná, ale u některých lidí s tímto onemocněním bylo zjištěno, že genetický materiál, který se obvykle vyskytuje na chromozomu Y, se objevuje na jejich chromozomu X.

Lékaři tento stav označují jako ovotestikulární DSD 46,XX.

.