Výstupy
-
Nová studie odhalila, že více než 130 oblastí v lidské DNA hraje roli při tvarování rysů obličeje.
-
Nos je rysem obličeje, který nejvíce ovlivňují geny.
-
Poznání souvislosti mezi konkrétními geny a rysy obličeje by mohlo být užitečné pro léčbu obličejových vad nebo pro ortodoncii.
Možná si myslíte, že je poměrně zřejmé, že vzhled vašeho obličeje určují geny. Stačí se podívat do rodinného fotoalba a pozorovat stejný nos, oči nebo bradu u svých prarodičů, bratranců a sestřenic a strýců a tet. Možná jste viděli nebo znáte někoho s genetickým syndromem – který je často důsledkem poškození jednoho nebo více genů – a všimli jste si často výrazných rysů obličeje.
Možná vás překvapí, že až donedávna genetici prakticky nevěděli, které části naší DNA souvisejí i s těmi nejzákladnějšími aspekty vzhledu obličeje. Tato mezera v našich znalostech byla obzvláště zarážející, protože vzhled obličeje hraje tak důležitou roli v základních lidských interakcích. Dostupnost rozsáhlých souborů dat kombinujících genetické informace s měřitelnými obrazy obličeje rapidně urychlila tempo objevů.
Co tedy víme o genetice vzhledu obličeje? Můžeme spolehlivě předpovědět vzhled obličeje člověka na základě jeho DNA? Jaké to má důsledky pro zdraví a nemoci? Jsme antropolog a lidský genetik, jejichž výzkum se zaměřuje na odhalování biologických faktorů, které jsou základem podobností a rozdílů ve vzhledu obličeje mezi lidmi.
Kolik genů souvisí se vzhledem obličeje?
Na tuto otázku stále nemáme úplnou odpověď, ale nedávná práce našeho společného výzkumného týmu publikovaná v časopise Nature Genetics identifikovala více než 130 chromozomálních oblastí souvisejících se specifickými aspekty tvaru obličeje. Identifikace těchto oblastí je prvním zásadním krokem k pochopení toho, jak genetika ovlivňuje naše obličeje a jak by tyto znalosti mohly v budoucnu ovlivnit lidské zdraví.
Dosáhli jsme toho skenováním DNA více než 8 000 jedinců, abychom hledali statistické vztahy mezi přibližně sedmi miliony genetických markerů – známých míst v genetickém kódu, kde se lidé liší – a desítkami měření tvaru získaných z 3D snímků obličeje.
Pokud jsme našli statistickou souvislost mezi rysem obličeje a jedním nebo více genetickými markery, ukázalo nám to na velmi přesnou oblast DNA na chromozomu. Geny nacházející se v okolí této oblasti se pak stávají našimi hlavními kandidáty na obličejové rysy, jako je tvar nosu nebo rtů, zejména pokud máme další relevantní informace o jejich funkci – například mohou být aktivní při formování obličeje v embryu.
Přestože se více než 130 chromozomálních oblastí může zdát jako velké číslo, pravděpodobně jsme jen poškrábali povrch. Předpokládáme, že na vzhledu obličeje se podílejí tisíce takových oblastí – a tedy tisíce genů. Mnoho genů v těchto chromozomálních oblastech bude mít tak malý vliv, že možná nikdy nebudeme mít dostatečnou statistickou sílu k jejich odhalení.
Co o těchto genech víme?
Pokud se podíváme souhrnně na implikované geny v těchto více než 130 oblastech DNA, objevily se některé zajímavé vzorce.
Ať se vám to líbí, nebo ne, váš nos je tou částí obličeje, kterou geny ovlivňují nejvíce. Asi nepřekvapí, že oblasti jako tváře, které jsou silně ovlivněny faktory životního stylu, jako je strava, vykazovaly nejméně genetických souvislostí.
Způsoby, jakými tyto geny ovlivňují tvar obličeje, nebyly vůbec jednotné. Zjistili jsme, že některé geny měly vysoce lokalizované účinky a ovlivňovaly velmi specifické části obličeje, zatímco jiné měly široké účinky zahrnující více částí.
Zjistili jsme také, že velká část těchto genů se podílí na základních vývojových procesech, které budují naše tělo – například na tvorbě kostí – a v mnoha případech se jedná o stejné geny, které se podílejí na vzácných syndromech a anomáliích obličeje, jako je rozštěp patra.
Zjistili jsme, že je zajímavé, že se geny podílející se na vývoji obličeje a končetin do značné míry překrývají, což může být důležitým vodítkem, proč se mnoho genetických syndromů vyznačuje malformacemi rukou i obličeje. Dalším zajímavým zvratem bylo zjištění, že geny podílející se na tvaru obličeje se mohou podílet také na vzniku rakoviny – což je zajímavé zjištění vzhledem k objevujícím se důkazům, že jedinci léčení pro dětskou rakovinu vykazují některé charakteristické rysy obličeje.
Může někdo odebrat mou DNA a sestavit přesný obraz mého obličeje?
Je nepravděpodobné, že by dnes nebo v dohledné budoucnosti mohl někdo odebrat vzorek vaší DNA a použít jej k sestavení obrazu vašeho obličeje. Předpovědět vzhled obličeje jedince je stejně jako u jakéhokoli jiného složitého genetického znaku velmi obtížný úkol.
Abychom toto tvrzení uvedli do kontextu, více než 130 genetických oblastí, které jsme identifikovali, vysvětluje méně než 10 % variability tvaru obličeje. Nicméně i kdybychom pochopili všechny geny podílející se na vzhledu obličeje, předpovídání by stále bylo monstrózní výzvou. Je to proto, že komplexní znaky, jako je tvar obličeje, nejsou určeny pouhým sečtením účinků několika jednotlivých genů. Rysy obličeje jsou ovlivňovány mnoha biologickými i nebiologickými faktory: věkem, stravou, klimatem, hormony, úrazy, nemocemi, slunečním zářením, biomechanickými silami a operacemi.
Všechny tyto faktory působí na náš genom složitým způsobem, kterému jsme ještě ani nezačali rozumět. K tomuto obrazu složitosti přispívá i vzájemná interakce genů, která se nazývá „epistáze“ a její účinky mohou být složité a nepředvídatelné.
Není tedy divu, že výzkumníci, kteří se pokoušeli předpovědět jednotlivé rysy obličeje z DNA, byli neúspěšní. To neznamená, že taková předpověď nebude nikdy možná, ale pokud vám dnes někdo tvrdí, že to dokáže, měli byste být velmi skeptičtí.
Jak by mohl výzkum propojující geny a obličeje prospět lidem?
Jedním z nejzajímavějších vývojových trendů v medicíně 21. století je využití genetických informací pacientů k vytvoření individuálních léčebných plánů, jejichž konečným cílem je zlepšení zdravotních výsledků.
Hlubší pochopení toho, jak geny ovlivňují načasování a rychlost růstu obličeje, by mohlo být neocenitelným nástrojem pro plánování léčby v oborech, jako je ortodoncie nebo rekonstrukční chirurgie. Pokud například jednoho dne dokážeme pomocí genetiky předpovědět, kdy čelist dítěte dosáhne svého maximálního růstového potenciálu, ortodontisté budou moci tyto informace využít k určení optimální doby zásahu pro dosažení maximálního efektu.
Podobně mohou znalosti o tom, jak geny jednotlivě i ve vzájemné souhře určují velikost a tvar obličejových rysů, poskytnout nové molekulární cíle pro farmakologickou léčbu zaměřenou na korekci nedostatků v růstu obličeje.
V neposlední řadě nám větší znalost genů, které vytvářejí lidský obličej, může nabídnout nový pohled na základní příčiny vrozených obličejových vad, které mohou zásadně ovlivnit kvalitu života postižených a jejich rodin.
.