PMC

Prezentace případů

V průběhu 20 let bylo na našem oddělení přijato 6 případů difallu. Věk pacientů se pohyboval mezi 2 dny a 14 lety. U pěti pacientů se jednalo o kompletní difallie a u jednoho o bifidní difallie. Meatus byl normální u 3, hypospadický u 2 pacientů a epispadický u jednoho pacienta. Nejčastější přidruženou anomálií bylo bifidní šourek (5 případů) a další anomálie tvořily zdvojený močový měchýř (3 případy), imperforovaný konečník (2 případy) a hypospadie (2 případy).

Faloplastika byla provedena u všech pacientů kromě jednoho, u kterého byla plánována do budoucna. Všechny přidružené anomálie byly rovněž opraveny. V následujícím textu jsou pacienti popsáni samostatně:

Případ 1: Tento 2denní novorozenec s tělesnou hmotností 2500 kg se dostavil k posouzení komplexní genitourinární a ano-rektální malformace.

Fyzikální vyšetření odhalilo imperforovaný konečník, kompletní difálii, hypospadii a normální varlata, ale bifidní šourek. Na obou žaludech bylo možné pozorovat meatusy. Prvním zákrokem, který byl u pacienta proveden, byla kličková kolostomie, která prokázala duplikaci rektosigmoideálního tračníku (obr. 1).

Karyotyp pacienta byl 46XY. Ultrasonografie břicha (USG) prokázala normální ledviny a močovody, ale duplikovaný močový měchýř. Cystogram s retrográdním plněním přes obě močové trubice prokázal dva močové měchýře bez refluxu a bez spojení mezi nimi (obr. 1). V tabulce 1 jsou uvedeny konkrétnější informace o tomto pacientovi.

Případ 2: Čtyřletý chlapec byl přijat do naší nemocnice k urologickému vyšetření. Byl produktem plnohodnotného těhotenství bez komplikací. Porodní hmotnost 4 kg. Při vyšetření měl difalie s normálním meatusem (obr. 2). Šourek se jevil jako normální a obsahoval na každé straně jedno varle. Karyotyp byl 46XY. USG a cystografie prokázaly dva nezávislé močové měchýře ležící vedle sebe a každý z nich se vyprazdňoval samostatnou močovou trubicí (obr. 2). Ve dvou fázích byla provedena plastika kýly a cysto-uretro-faloplastika.

Případ 3: Tento 12letý chlapec, jedno ze čtyř dětí v rodině, byl odeslán na naši kliniku pro difalus a neschopnost normálního močení. V anamnéze měl operaci exstrofie močového měchýře v novorozeneckém a kojeneckém období v jiné nemocnici. Měl karyotyp 46XY. Při fyzikálním vyšetření byl zjištěn kompletní difallus, ani jeden z nich neměl meatus, šourek byl bifidní a obsahoval varlata normální velikosti (obr. 3).

Radiografické vyšetření různých orgánů odhalilo lumbo-sakrální hemivertebrae. Intravenózní pyelografie (IVP) a sken ledvin ukázaly jedinou ledvinu s extravazací barviva nad falusy. Cystografie odhalila malý močový měchýř. Byla provedena Cecco-Vesical Augmentation a Mitrofanoffova operace v jedné fázi. Nyní je na pozorování s medikamentózní léčbou. Později plánujeme provést uretrofaloplastiku.

Případ 4: Tento roční chlapec se prezentoval s kompletním diftaliem. Při fyzikálním vyšetření měl normální meatus na každém z falusů; šourek byl bifidní a obsahoval varlata normální velikosti. Karyotyp byl 46XY. V anamnéze neměl žádnou předchozí operaci ani onemocnění.

IVP prokázala normální ledviny a močovody. Na USG a retrográdním cystouretrogramu měl dva samostatné močové měchýře, bez jakéhokoli propojení. Byla tedy diagnostikována kompletní duplikace močového měchýře a močové trubice (obr. 4). Byla provedena cystofaloplastika a provedena excize akcesorního močového měchýře a močové trubice. Byla provedena také skrotoplastika.

Případ 5: 14letý chlapec, poslední ze šesti dětí z ekonomicky chudé rodiny. V anamnéze měl obtížný porod a hypoxii. Na naši kliniku byl odeslán kvůli abnormálnímu zevnímu genitálu. Při vyšetření byl hyperaktivní s abnormálním chováním a neurologickými defekty. Měl kompletní bifidní difalie s jedním normálním a druhým hypospadickým meatem, šourek byl bifidní a obsahoval normální varlata (obr. 5).

US, IVP, močová cystouretrografie (VCUG) odhalily normální ledviny, močovody a močový měchýř, ale zdvojenou močovou trubici, která byla vlevo normální, ale vpravo hypospadická. Jeho karyotyp byl 46XY, a proto byl pravý hypospadický falus vyříznut a levý normální opraven.

Případ 6: Tento 9měsíční chlapec byl odeslán na naši kliniku pro urogenitální abnormality a imperforovaný konečník. Tělesná hmotnost byla 7 kg. Karyotyp byl 46XY. V anamnéze měl kolostomii z důvodu ano-rektální malformace v jiném centru. Fyzikální vyšetření odhalilo zdravé dítě s kompletním diphallusem, oboustranně normálními meatusy, bifidním skrotem, normální velikostí varlat, imperforovaným anusem a rozdělenou kolostomií. U/S, IVP, VCUG a ureterografie ukázaly normální ledviny, močovody, močový měchýř a další orgány, ale zdvojenou močovou trubici a zakončené kličkové rektum.

Distální kologram ukázal úzkou píštěl do pravostranné močové trubice. Byla provedena zadní sagitální anorektoplastika (PSARP) a o měsíc později byl excidován pravý falus a provedena skrotoplastika (obr. 6). Nyní je v dobrém stavu a je sledován.

.