Paroxysmální kinezigenní choreoatetóza

Paroxysmální kinezigenní choreoatetóza (PKC) nazývaná také paroxysmální kinezigenní dyskineze (PKD) je hyperkinetická pohybová porucha charakterizovaná záchvaty mimovolních pohybů, které jsou vyvolány náhlými volními pohyby. Počet záchvatů se může pohybovat v rozmezí do dvaceti až více než dvacetkrát denně, přičemž počet záchvatů narůstá v období puberty a klesá ve věku 20 až 30 let. Mimovolní pohyby mohou mít mnoho podob, například balismus, chorea nebo dystonie, a obvykle postihují pouze jednu stranu těla nebo konkrétně jednu končetinu. Tato vzácná porucha postihuje pouze asi 1 ze 150 000 osob s PKD, což představuje 86,8 % všech typů paroxysmálních dyskinezí, a vyskytuje se častěji u mužů než u žen. Existují dva typy PKD, primární a sekundární. Primární PKD lze dále rozdělit na familiární a sporadickou. Familiární PKD, což znamená, že jedinec má poruchu v rodinné anamnéze, je častější, ale vyskytují se i sporadické případy. Sekundární PKD může být způsobena mnoha dalšími onemocněními, jako je roztroušená skleróza (RS), cévní mozková příhoda, pseudohypoparatyreóza, hypokalcemie, hypoglykemie, hyperglykemie, trauma centrálního nervového systému nebo periferního nervového systému. PKD je také spojována se syndromem ICCA, kdy pacienti mají v dětství afebrilní záchvaty a později v životě se u nich vyvine paroxyzmální choreoatetóza. Tento jev je ve skutečnosti poměrně častý, přibližně 42 % jedinců s PKD uvádí v anamnéze afebrilní záchvaty v dětství

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.