Nová studie zjistila, že pacienti, u nichž byl Praderův-Williho syndrom (PWS) diagnostikován nedávno, mají vyšší míru přežití než pacienti diagnostikovaní před desítkami let. Tento pokles úmrtnosti je pravděpodobně důsledkem časnější diagnózy a aktivního léčebného zásahu, uvedli vědci.
Údaje byly zveřejněny v časopise Genetics in Medicine ve studii nazvané „Trendy přežití ze 40letého průzkumu úmrtnosti Asociace Prader-Williho syndromu (USA)“.
PWS je genetická porucha, která má za následek četné kognitivní, behaviorální a hormonální abnormality. Jedná se o nejčastější genetickou příčinu život ohrožující obezity a je spojena se zkrácenou délkou života.
Pro posouzení vlivu moderních intervencí na riziko úmrtí u pacientů s PWS použili vědci údaje o 40letém přežití od Asociace Prader-Williho syndromu (PWSA).
Asociace PWSA je nezisková organizace, která poskytuje informace a podporu rodinám a dalším osobám pečujícím o osoby postižené PWS. Prostřednictvím podpůrného programu pro pozůstalé PWSA od roku 2001 shromažďuje informace týkající se příčin úmrtí pacientů s PWS.
Po analýze různých příčin úmrtí u 224 mužů a 199 žen s tímto onemocněním vědci zjistili, že riziko úmrtí v důsledku respiračního selhání bylo vyšší než všechny ostatní příčiny úmrtí. Toto zvýšení rizika bylo výraznější u žen.
Případná úmrtí byla klasifikována jako úmrtí, ke kterým došlo mezi lety 2000 a 2015. Úmrtí, ke kterým došlo před rokem 2000, byla považována za „časná“ úmrtí. Výzkumníci zjistili výrazně nižší přežití v kategorii „časných“ úmrtí při pohledu na všechny příčiny úmrtí. Riziko úmrtí bylo v časné skupině 1,5krát vyšší než v té novější.
Ve skupině „časných“ zemřely ženy častěji než muži na srdeční zástavu, zatímco muži častěji zemřeli v důsledku náhodného úmrtí.
Pacienti v časné skupině měli také zvýšené riziko úmrtí v důsledku plicní embolie nebo gastrointestinálních (GI) komplikací, a to bez ohledu na pohlaví. Mezi časnou skupinou a novějšími kohortami se riziko úmrtí na respirační selhání nezměnilo.
„Uvádíme měřitelné zvýšení přežití ovlivněné kardiovaskulárními a gastrointestinálními příčinami u PWS, které lze s největší pravděpodobností připsat časnější diagnóze a proaktivním zásahům k prevenci morbidní obezity,“ napsali vědci.
Tým také zdůraznil potřebu dalšího výzkumu, aby lépe pochopil, proč se nezlepšilo přežití pacientů trpících respiračním selháním, což je hlavní problém postihující pacienty s PWS.