Tato stránka je k dispozici také ve formátu PDF k vytištění: Přestože je hemochromatóza nejčastějším genetickým onemocněním u osob severoevropského původu, zůstává poměrně neznámá. Až donedávna byli lékaři poučeni, že HHC je extrémně vzácná, takže příznaky byly přisuzovány jiným příčinám. Mnoho časných příznaků zůstává nepovšimnuto, takže jedinci s hemochromatózou nejsou diagnostikováni, dokud nedojde k nevratnému poškození. Dokonce i post mortem je hemochromatóza často přehlížena jako možná příčina smrti. Proto se dědičné hemochromatóze říká „tichý zabiják“.
Příznaky HHC se nemusí nutně objevovat v určitém pořadí, a co je důležité, ne všichni nemocní hemochromatózou budou mít všechny příznaky. Následující příznaky jsou spojovány s hemochromatózou a jakákoli kombinace dvou nebo více příznaků by měla vést k dalšímu vyšetřování:
- chronická únava
- bolest kloubů
- artritida, zejména kloubů prvního a druhého prstu a palce
- změna barvy kůže, buď bronzová jako opálení, které nikdy nezmizí, nebo břidlicově šedá
- bolest a nadýmání břicha
- menstruační nepravidelnosti a předčasná menopauza
- ztráta ochlupení
- ztráta libida nebo sexuální touha
- impotence
- náhlý úbytek hmotnosti
- problémy se štítnou žlázou
- výkyvy nálad a jiné změny osobnosti, jako jsou těžké deprese nebo hněv
- zvýšené hladiny jaterních enzymů, jako je AST, ALT, GGT nebo alkfos, při běžném vyšetření krve
- zvýšené hladiny triglyceridů
- zvýšené hladiny glukózy (cukrů v krvi)
- diabetes (u dospělých nebo II. typu)
- zvětšená játra, cirhóza nebo jiná jaterní onemocnění
- nepravidelný srdeční rytmus (arytmie)
- kardiální selhání nebo kardiomyopatie, onemocnění srdečního svalu
Předcházení život ohrožujícím komplikacím
Bez jakéhokoli zásahu může poškození orgánů přílišným množstvím železa nakonec vyústit v život ohrožující závažná onemocnění, jako např:
- cirhóza se všemi jejími komplikacemi, jako je rakovina jater a vnitřní krvácení
- závažné srdeční selhání
- diabetes
Diagnostikovat poruchu dříve, než se objeví příznaky, ještě v počátečních stadiích, než dojde k nevratnému poškození, je nesmírně důležité. Mnoho komplikací lze léčit nebo jim předcházet, ale klíčová je včasná diagnóza a léčba
.