Příznaky

Tato stránka je k dispozici také ve formátu PDF k vytištění: Přestože je hemochromatóza nejčastějším genetickým onemocněním u osob severoevropského původu, zůstává poměrně neznámá. Až donedávna byli lékaři poučeni, že HHC je extrémně vzácná, takže příznaky byly přisuzovány jiným příčinám. Mnoho časných příznaků zůstává nepovšimnuto, takže jedinci s hemochromatózou nejsou diagnostikováni, dokud nedojde k nevratnému poškození. Dokonce i post mortem je hemochromatóza často přehlížena jako možná příčina smrti. Proto se dědičné hemochromatóze říká „tichý zabiják“.

Příznaky HHC se nemusí nutně objevovat v určitém pořadí, a co je důležité, ne všichni nemocní hemochromatózou budou mít všechny příznaky. Následující příznaky jsou spojovány s hemochromatózou a jakákoli kombinace dvou nebo více příznaků by měla vést k dalšímu vyšetřování:

  • chronická únava
  • bolest kloubů
  • artritida, zejména kloubů prvního a druhého prstu a palce
  • změna barvy kůže, buď bronzová jako opálení, které nikdy nezmizí, nebo břidlicově šedá
  • bolest a nadýmání břicha
  • menstruační nepravidelnosti a předčasná menopauza
  • ztráta ochlupení
  • ztráta libida nebo sexuální touha
  • impotence
  • náhlý úbytek hmotnosti
  • problémy se štítnou žlázou
  • výkyvy nálad a jiné změny osobnosti, jako jsou těžké deprese nebo hněv
  • zvýšené hladiny jaterních enzymů, jako je AST, ALT, GGT nebo alkfos, při běžném vyšetření krve
  • zvýšené hladiny triglyceridů
  • zvýšené hladiny glukózy (cukrů v krvi)
  • diabetes (u dospělých nebo II. typu)
  • zvětšená játra, cirhóza nebo jiná jaterní onemocnění
  • nepravidelný srdeční rytmus (arytmie)
  • kardiální selhání nebo kardiomyopatie, onemocnění srdečního svalu

Předcházení život ohrožujícím komplikacím

Bez jakéhokoli zásahu může poškození orgánů přílišným množstvím železa nakonec vyústit v život ohrožující závažná onemocnění, jako např:

  • cirhóza se všemi jejími komplikacemi, jako je rakovina jater a vnitřní krvácení
  • závažné srdeční selhání
  • diabetes

Diagnostikovat poruchu dříve, než se objeví příznaky, ještě v počátečních stadiích, než dojde k nevratnému poškození, je nesmírně důležité. Mnoho komplikací lze léčit nebo jim předcházet, ale klíčová je včasná diagnóza a léčba

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.