Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je nejčastější dědičná motorická a senzorická neuropatie. Axonální forma onemocnění je označována jako „CMT typ 2“ (CMT2). Přestože byly dosud zmapovány čtyři lokusy, o nichž je známo, že se podílejí na autozomálně dominantní CMT2 (na 1p35-p36, 3q13.1, 3q13-q22 a 7p14), není zatím znám jediný příčinný gen. V Mordovské republice (Rusko) byla nalezena početná ruská rodina s CMT2. Postižení členové měli typický fenotyp CMT2. Několik pacientů navíc trpělo hyperkeratózou, i když případná souvislost mezi těmito dvěma poruchami není jasná. Vazba na již známé lokusy CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT2B, CMT2D a řada dalších lokusů souvisejících s CMT) byla vyloučena. Celogenomový screening určil lokus onemocnění v této rodině na chromozomu 8p21, v intervalu 16 cm mezi markery D8S136 a D8S1769. Maximální dvoubodové skóre LOD 5,93 bylo získáno mikrosatelitem z 5′ oblasti genu pro neurofilamentové světlo (NF-L). Neurofilamentové proteiny hrají důležitou roli v axonální struktuře a jsou zapleteny do několika neuronálních poruch. Screening postižených členů rodiny na přítomnost mutací v genu NF-L a v úzce propojeném genu neurofilament-medium (NF-M) odhalil jedinou změnu DNA spojenou s onemocněním: transverzi A998C v prvním exonu NF-L, která mění konzervovanou aminokyselinu Gln333 na prolin. Tato změna nebyla nalezena u 180 normálních chromozomů. Dvacet nepříbuzných pacientů s CMT2 a 26 dalších pacientů s neurčenou formou CMT bylo rovněž vyšetřeno na přítomnost mutací v NF-L, ale žádné další mutace nebyly nalezeny. Předpokládá se, že Gln333Pro představuje vzácnou mutaci způsobující onemocnění, které vede k fenotypu CMT2.