Měsíc povědomí o myelomu

Přestože člověk může mít určité známky a příznaky polycytemie vera (PV), k potvrzení diagnózy jsou zapotřebí laboratorní testy. Obecně platí, že lékař nejprve zváží jiná onemocnění.

Někdy je příčinou zvýšení počtu červených krvinek onemocnění zvané „sekundární polycytemie“, které však na rozdíl od PV nezačíná v kostní dřeni a není nádorovým onemocněním. Vysoký počet červených krvinek způsobený sekundární polycytémií je reakcí na jiný problém, např:

• Vysoká nadmořská výška
• Onemocnění, které vede k nízkému okysličení krve
• Nádor ledvin nebo jater, který vylučuje hormon erytropoetin
• Dědičné onemocnění

Sekundární polycytemie se léčí především léčbou základního onemocnění, které tuto poruchu způsobuje. U pacienta se sekundární polycytémií by mělo dojít k návratu k normálnímu počtu červených krvinek po úspěšné léčbě primárního problému.

Lékařská anamnéza a fyzikální vyšetření

Vyšetření jedince s podezřením na PV by mělo začít podrobnou anamnézou a fyzikálním vyšetřením hematologem-onkologem

Lékařská anamnéza by měla obsahovat informace o pacientově:

• Kardiovaskulárních rizikových faktorech
• Předchozích onemocněních
• Úrazech
• Léčbě
• Léčivech
• Anamnéze vzniku nebo přítomnosti krevní sraženiny uvnitř krevního cévy (trombóza) nebo ztráty krve z poškozených cév (krvácivé příhody)
• Historie krevních příbuzných – některá onemocnění se vyskytují v rodinách
• Aktuální příznaky

Po anamnéze, lékař provede fyzikální vyšetření. Během fyzikálního vyšetření může lékař:

• poslechnout si pacientovo srdce a plíce
• vyšetřit pacientovo tělo, zda nejeví známky onemocnění
• zkontrolovat různé tělesné orgány

Krevní testy

Kompletní krevní obraz

Tento test měří počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček ve vzorku krve. Měří také množství bílkoviny bohaté na železo, která přenáší kyslík v červených krvinkách, a procento plné krve tvořené červenými krvinkami (hematokrit). Lidé s PV mají vysoký počet červených krvinek. Často mají také:

• Zvýšené množství bílých krvinek a krevních destiček
• Zvýšené množství hemoglobinu
• Zvýšené množství hematokritu

Test na červené krvinky

Tento postup se používá k měření objemu (množství) červených krvinek ve vztahu k objemu plazmy (tekutiny) v plné krvi. U pacientů s PV může dojít k absolutnímu zvýšení hmotnosti červených krvinek. Toto vyšetření se ve Spojených státech provádí zřídka kvůli vysokým nákladům, obtížnému získávání vhodných testovacích materiálů a nástupu nových krevních testů, jako je například mutační testování.

Stěr z periferní krve

Postup, při kterém se vzorek krve prohlíží pod mikroskopem. Patolog vzorek vyšetří, aby zjistil, zda se v něm nevyskytují neobvyklé změny ve velikosti, tvaru a vzhledu různých krevních buněk. Test také zjišťuje přítomnost nezralých (blastických) buněk v krvi.

Komplexní metabolický panel

Tyto testy měří hladiny látek uvolňovaných do krve orgány a tkáněmi. Patří mezi ně elektrolyty, tuky, bílkoviny, glukóza (cukr) a enzymy. Chemické vyšetření krve poskytuje důležité informace o tom, jak dobře pracují ledviny, játra a další orgány člověka. U pacientů s podezřením na PV je důležité vyšetřit hladinu sérového erytropoetinu. Erytropoetin je hormon přirozeně produkovaný ledvinami, který stimuluje tvorbu nových červených krvinek. Jedinci s PV mají obvykle velmi nízkou hladinu erytropoetinu.

Vyšetření kostní dřeně

Lékař vám může vyšetřit kostní dřeň, i když toto vyšetření není k diagnostice PV nutné.

Testování kostní dřeně zahrnuje dva kroky, které se obvykle provádějí současně v ordinaci lékaře nebo v nemocnici:

• aspirace kostní dřeně k odebrání tekutého vzorku dřeně
• biopsie kostní dřeně k odebrání malého množství kosti vyplněné dření

Při PV se v kostní dřeni objevuje nadnormální počet krevních buněk a abnormální počet buněk tvořících krevní destičky, tzv. megakaryocytů, v kostní dřeni. Patolog také vyšetřuje chromozomy buněk kostní dřeně, aby vyloučil jiná krevní onemocnění.

Molekulární vyšetření

Molekulární genetické testy jsou velmi citlivé testy, které hledají specifické genové mutace. Při podezření na PV by mělo být provedeno molekulární testování mutace JAK2. Mutace JAK2 V617F se vyskytuje u více než 90 % pacientů s PV.

Úřad pro kontrolu potravin a léčiv v USA (FDA) schválil test nazvaný ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit k detekci mutací postihujících gen Janusovy tyrozinkinázy 2 (JAK2). Tento test má lékařům pomoci při hodnocení pacientů s podezřením na PV.

Další informace o testech kostní dřeně a dalších laboratorních testech naleznete v bezplatné publikaci LLS Understanding Lab and Imaging Tests.

Kritéria pro diagnostiku polycytemie vera

V roce 2016 zveřejnila Světová zdravotnická organizace nová kritéria pro diagnostiku PV. Diagnóza PV vyžaduje přítomnost

• Hlavních kritérií 1, 2 a 3 (uvedených níže) nebo
• Hlavních kritérií 1 a 2 a vedlejšího kritéria(uvedeného níže)

Hlavního kritéria 1. Velmi vysoký počet červených krvinek, obvykle označený buď písmenem A, B, nebo C uvedeným níže:

• A. Hladina hemoglobinu
  • Zvýšená hladina hemoglobinu
    • Hladina hemoglobinu vyšší než 16,5 g/dl u mužů
    • Hladina hemoglobinu vyšší než 16,0 g/dl u žen
• B. Hladina hematokritu
  • Zvýšená hladina hematokritu
    • Hematokrit vyšší než 49 % u mužů
    • Hematokrit vyšší než 48 % u žen
• C. Hmotnost červených krvinek
  • Zvýšená hmotnost červených krvinek

Hlavní kritéria 2. Biopsie kostní dřeně (A nebo B níže) prokazující:

• A. Abnormální nadbytek krvinek v kostní dřeni (tzv. „hyercelularita“) se zvýšeným počtem červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček (tzv. „panmyelóza“)
• B. Proliferace zralých megakaryocytů, které se liší velikostí a tvarem

Hlavní kritéria 3. Přítomnost mutace genu JAK2V617F nebo JAK2 exon 12

Menší kritérium: Velmi nízká hladina erytropoetinu

.