Jak poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují Prader-Williho syndrom (PWS)?

V mnoha případech Prader-Williho syndromu je diagnóza stanovena na základě fyzických příznaků u novorozence.

Pokud novorozenec není schopen několik dní sát nebo krmit a má „ochablé“ tělíčko a slabý svalový tonus, může poskytovatel zdravotní péče provést genetické vyšetření na Prader-Williho syndrom.1,2,3 Formální diagnostická kritéria pro rozpoznání Prader-Williho syndromu závisí na věku jedince – konkrétně na tom, zda bylo dosaženo třetích narozenin. Před třetím rokem věku je nejdůležitějším příznakem extrémně nízký svalový tonus, tzv. hypotonie (vyslovuje se HAHY-poh-toh-nee-uh), která způsobuje, že se děti cítí ochablé. U postižených dětí ve věku 3 let a starších se projevují další příznaky, jako je obezita, opoždění intelektu, poruchy učení nebo problémy s chováním, zejména v souvislosti s jídlem a stravováním.3

• Děti mladší 3 let musí mít pro diagnózu Prader-Williho syndromu alespoň čtyři hlavní kritéria a alespoň jedno vedlejší kritérium.
• Děti starší 3 let musí mít pro diagnózu Prader-Williho syndromu alespoň pět hlavních kritérií a alespoň tři vedlejší kritéria.

Hlavní klinická kritéria Prader-Williho syndromu

• Extrémně slabé svaly trupu
• Ztížené sání, které se zlepší po několika prvních měsících
• Potíže s krmením a/nebo poruchy růstu, které vyžadují pomoc při krmení, jako jsou např. krmicí trubičky nebo speciální bradavky na podporu sání
• Začátek rychlého přibývání na váze, mezi 1. a 6. rokem života, jehož výsledkem je těžká obezita
• Excesivní, nekontrolovatelné přejídání
• Specifické rysy obličeje, včetně úzkého čela a sklopených úst
• Snížený vývoj pohlavních orgánů, včetně malých genitálií (poševní pysky a klitoris u žen a malý šourek a penis u mužů); neúplná a opožděná puberta; neplodnost
• Opoždění vývoje, lehké až středně těžké mentální postižení, mnohočetné poruchy učení

Minimální klinická kritéria Prader-Williho syndromu

• Snížená pohyblivost a výrazná únava v kojeneckém věku
• Problémy s chováním – konkrétně záchvaty vzteku, obsedantně-kompulzivní chování, tvrdohlavost, rigidita, krádeže a lhaní (zejména v souvislosti s jídlem)
• Problémy se spánkem, včetně denní spavosti a poruch spánku
• Nízký vzrůst ve srovnání s ostatními členy rodiny, patrný do 15 let
• Světlá barva kůže, očí, a vlasů
• Malé ruce a nohy ve srovnání s normami pro výšku a věk
• Úzké ruce
• Krátkozrakost a/nebo potíže se zaostřováním obou očí současně
• Husté sliny

Špatná výslovnost

• Štípání kůže

Další nálezy

• Vysoký práh bolesti
• Neschopnost zvracet
• Křivení páteře (skolióza)
• Dřívější-než obvyklá aktivita nadledvinek, což může vést k předčasné pubertě
• Zvlášť křehké kosti (tzv. osteoporóza, vyslovuje se os-tee-oh-puh-ROH-sis)

Genetické vyšetření musí potvrdit diagnózu Prader-Williho syndromu. Téměř všichni jedinci s Prader-Williho syndromem mají abnormalitu ve specifické oblasti chromozomu 15.4 Včasná diagnóza je nejlepší, protože umožňuje postiženým jedincům zahájit programy včasné intervence/speciálních potřeb a léčbu speciálně pro Prader-Williho příznaky.

Genetickým testováním lze potvrdit možnost, že se narodí sourozenec s Prader-Williho syndromem. Prenatální diagnostika je k dispozici také u rizikových těhotenství – to znamená u těhotenství žen s rodinnou anamnézou abnormalit Prader-Williho syndromu.

Genetické poradenství a testování rizikových příbuzných

Genetické poradenství a testování poskytuje jednotlivcům a rodinám informace o povaze, dědičnosti a důsledcích genetických poruch, aby mohli činit informovaná lékařská a osobní rozhodnutí o narození dětí. Genetické poradenství pomáhá lidem porozumět jejich rizikům. Riziko výskytu u sourozenců pacientů s Prader-Williho syndromem závisí na tom, co způsobilo vznik poruchy.2

Chcete-li vyhledat genetickou kliniku nebo kliniku prenatální diagnostiky, podívejte se do adresáře klinik GeneTests.

.