Kristina Hughesová odstavovala svého 14měsíčního syna od kojení, když si nahmatala bulku. Jako 27letá zdravotní sestra bez rodinné anamnézy rakoviny prsu nebyla Hughesová příliš znepokojena. Testy však potvrdily, že má rakovinu prsu druhého stupně a dědičnou genetickou mutaci v tumor supresorovém genu zvaném PALB2 – což je zkratka pro partner a lokalizátor BRCA2.
„Většina lidí o tom nikdy neslyšela,“ říká Hughesová. „Není tak všeobecně známý jako BRCA1 a BRCA2, o kterých je známo, že zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Ale je s ní diagnostikováno stále více lidí.“
„Gen PALB2 kóduje proteiny, o nichž je známo, že interagují s proteiny BRCA1 a BRCA2. Společně pomáhají při rekombinaci a opravě poškození DNA. Při správné funkci tyto proteiny pomáhají zabránit tomu, aby člověk onemocněl určitými typy rakoviny,“ vysvětluje Mike Suguitan, genetický poradce v Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Když však najdeme mutaci PALB2, můžeme potvrdit, že v rodině existuje dědičná příčina nebo základní predispozice k rakovině prsu.“
Rakovina prsu se může vyskytnout v různém věku v téže rodině se stejnou mutací PALB2. U rakoviny prsu u žen se riziko zvyšuje s věkem. Nositelky mutace PALB2 mají 15% riziko vzniku rakoviny prsu ve věku 50 let a 35% zvýšené riziko ve věku 70 let.
„Přibližně 5-10 % případů rakoviny prsu je dědičných,“ dodává Suguitan. „Ať už se jedná o BRCA1, BRCA2, PALB2 nebo jiný gen, máme tendenci nacházet genové mutace u žen s diagnózou rakoviny prsu ve věku pod 50 let.“
Vzhledem k diagnóze rakoviny a mutaci PALB2 nabral sen Hughesové mít biologicky tři nebo čtyři děti jiný směr. Před zahájením léčby rakoviny v Northwestern Medicine Cancer Center Delnor podstoupila Hughesová oplodnění in vitro (IVF), aby zachránila některá svá embrya. Bohužel byla příliš nezralá a nebyla schopna přežít. Potřebovala okamžitě zahájit chemoterapii, a tak na další kolo IVF nebyl dostatek času. A navíc se Hughesovo tělo mělo dostat do předčasné menopauzy.
„Kristina užívá adjuvantní léčbu a měsíční injekce léku Trelstar (triptorelin), který potlačuje funkci vaječníků,“ vysvětluje Dr. Perry Menini, hematolog a lékařský onkolog v Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Dostala také adjuvantní chemoterapii, která dočasně potlačuje funkci vaječníků a uvádí ji do stavu chemoterapií vyvolané menopauzy. Na základě klinické studie je riziko, že se jí rakovina vrátí, výrazně nižší, pokud kombinujeme potlačení funkce vaječníků a antiestrogenní hormonální léčbu ve srovnání se samotnou antiestrogenní hormonální léčbou.“
Pokus o početí dítěte by vyžadoval, aby Hughesová šest měsíců před početím a poté po celou dobu těhotenství léky neužívala, což by ji vystavilo zvýšenému riziku metastatické recidivy rakoviny prsu. Pokud bude Hughesová v budoucnu schopna mít děti, existují možnosti, jak počít dítě bez přenosu mutace PALB2 prostřednictvím preimplantační genetické diagnostiky (PGD).
„PGD je postup, který kombinuje IVF s genetickým testováním,“ říká Suguitan. „IVF se používá k vytvoření embryí, poté se provádí PGD testováním jedné buňky z každého embrya na mutaci, kterou nese rodič. Pouze embrya, která jsou na mutaci negativní, se implantují zpět matce. Tento postup výrazně snižuje pravděpodobnost, že rodič přenese mutaci na své děti.“
Po prozkoumání svých možností v oblasti plodnosti se Hughesová a její manžel Marcus rozhodli rozšířit svou rodinu způsobem, který jí zajistí bezpečí a zdraví. Ke konci Hughesové léčby rakoviny, která zahrnovala chemoterapii, oboustrannou mastektomii s rekonstrukcí a ozařování, se manželé dozvěděli, že je přijala adopční agentura. Jejich nadějí je adoptovat dítě během příštích dvou let.
„Kvůli rakovině jsem se musela smířit s tím, že už nebudu mít děti, ale adopce nám dala šanci na nový život,“ říká Hughesová. „Chci, aby lidé věděli, že rakovina nediskriminuje. Nezáleží jí na tom, jestli je vám 27 let, kojíte své dítě a ve své kariéře se staráte o ostatní. Může se objevit z ničeho nic a je důležité naslouchat svému tělu – i když si nemyslíte, že by to mohlo být vážné. Rakovina postihuje každého jinak, ale doufám, že můj příběh inspiruje lidi, aby v temné situaci hledali pozitivní světlo.“
Nositelé mutace PALB2 se mohou přenášet na ženy i muže. Ideálními kandidáty na genetické testování PALB2 jsou lidé s rakovinou prsu, vaječníků, slinivky břišní nebo prostaty. Zájemcům o testování se doporučuje také předtestové a potestové genetické poradenství.
„Genetické testování je komplexní a rychle se rozvíjí,“ říká Suguitan. „O některých genech toho víme více než o jiných. Některé výsledky nám mohou dát odpovědi, ale mnoho výsledků nám dává další otázky. Genetické testování je osobní volba, ale její součástí by měl být rozhovor před testováním i po něm.“
Poraďte se se svým lékařem, zda jste vhodným kandidátem na genetické testování, a další informace najdete na webu nm.org.
.