Familiární fibrilace síní

Souvisí s více geny:

Mutace v genu KCNQ1 způsobují familiární fibrilaci síní. Geny KCNE2 a KCNJ2 jsou spojeny s familiární fibrilací síní. Malé procento všech případů familiární fibrilace síní je spojeno se změnami v genech KCNE2, KCNJ2 a KCNQ1. Tyto geny poskytují instrukce pro tvorbu proteinů, které fungují jako kanály přes buněčnou membránu. Tyto kanály přenášejí kladně nabité draslíkové ionty do buněk a z buněk. V srdečním svalu hrají iontové kanály vytvářené geny KCNE2, KCNJ2 a KCNQ1 klíčovou roli při udržování normálního srdečního rytmu. Mutace v těchto genech byly identifikovány pouze v několika rodinách na světě. Tyto mutace zvyšují aktivitu kanálů, což mění tok draslíkových iontů mezi buňkami. Toto narušení transportu iontů mění způsob, jakým srdce bije, a zvyšuje riziko synkopy, mrtvice a náhlé smrti.

Většina případů fibrilace síní není způsobena mutací v jediném genu. Tento stav často souvisí se strukturálními abnormalitami srdce nebo základním srdečním onemocněním. Mezi další rizikové faktory fibrilace síní patří vysoký krevní tlak (hypertenze), diabetes mellitus, předchozí cévní mozková příhoda nebo nahromadění tukových usazenin a jizvy ve výstelce tepen (ateroskleróza). Ačkoli není známo, že by se většina případů fibrilace síní vyskytovala v rodinách, studie naznačují, že může částečně vznikat na základě genetických rizikových faktorů. Vědci se snaží zjistit, které genetické změny mohou mít vliv na riziko vzniku fibrilace síní.

Familiární fibrilace síní se zřejmě dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že defektní gen se nachází na autozomu a ke vzniku poruchy stačí pouze jedna kopie defektního genu – zděděná po jednom z rodičů.