ÚVOD:
Pravý hermafroditismus je vzácný, ale byl zaznamenán u více než 400 jedinců.Pro
diagnostiku je nutná přítomnost ovariální i testikulární tkáně ve stejných nebo opačných gonádách. zevní genitálie mohou simulovat genitálie muže nebo ženy nebo mohou být nejednoznačné.Důležitá je diagnostika a léčba v raném věku .
POPIS PŘÍPADU:
U 14letého fenotypického chlapce se vyskytla oboustranně výrazná gynekomastie, která ve škole vyvolávala vážné rozpaky.Pacient měl ochlupení, pravé varle měřilo 8 cm3, levé 4 cm3 a penis měřil přibližně 6 cm. sérová hladina testosteronu byla 1,8 nanomol/l, FSH 1 jednotka/l, LH 1,7 jednotky/l, SHBG 27 nanomol/l, 17 beta estradiol 150pmol/l a sérový prolaktin 159 mikrojednotek/l.Testikulární biopsie identifikovala levou gonádu jako ovarium sestávající z vysoce buněčného stromatu s identifikovatelným vajíčkem a několika Graafiovými folikuly v různých stadiích vývoje. pravá gonáda byla identifikována jako ovotestis sestávající z vajíčka v primárním folikulu a testikulárního tubulu se ztluštělou bazální membránou a nevykazující žádné známky spermatogenní aktivity.Chromozomální analýza krve prokázala abnormální 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)karyotyp.G-pásková analýza ukázala, že část chromozomu Y byla přenesena na krátké raménko jednoho chromozomu X.Studie FISH s použitím SRY sondy prokázaly, že derivovaný chromozom X nese pohlaví určující oblast, která se normálně vyskytuje na krátkém raménku chromozomu Y. U pacienta byl diagnostikován pravý hermafrodit SRY + XX. podstoupil oboustrannou orchidektomii s protetickou náhradou, aby se předešlo riziku vzniku gonadální neoplazie. gynekomastie byla řešena chirurgicky. kosmetický výsledek byl pro pacienta velmi uspokojivý a je léčen nitrosvalovými injekcemi testosteronu.