Co je dystonie?
Dystonie je porucha charakterizovaná mimovolními svalovými kontrakcemi, které způsobují pomalé opakované pohyby nebo abnormální polohy. Tyto pohyby mohou být bolestivé a někteří jedinci s dystonií mohou mít třes nebo jiné neurologické příznaky. Existuje několik různých forem dystonie, které mohou postihovat pouze jeden sval, skupiny svalů nebo svaly celého těla. Některé formy dystonie jsou geneticky podmíněné, ale příčina většiny případů není známa.
nahoru
Jaké jsou příznaky?
Dystonie může postihovat mnoho různých částí těla a příznaky se liší v závislosti na formě dystonie. Mezi časné příznaky může patřit křeč v nohou nebo tendence k otáčení či tahání jedné nohy – buď sporadicky, nebo po běhu či chůzi na určitou vzdálenost – nebo zhoršení rukopisu po napsání několika řádků. V jiných případech se může krk mimovolně otáčet nebo táhnout, zejména když je člověk unavený nebo ve stresu. Někdy mohou obě oči rychle a nekontrolovaně mrkat, jindy křeče způsobí zavření očí. Příznaky mohou zahrnovat také třes nebo potíže s mluvením. V některých případech může dystonie ovlivnit pouze jednu konkrétní činnost, zatímco ostatní může probíhat nerušeně. Například hudebník může mít dystonii, když používá ruku ke hře na nástroj, ale ne, když stejnou rukou píše na klávesnici. Počáteční příznaky mohou být velmi mírné a mohou se projevit až po delší námaze, stresu nebo únavě. V průběhu času mohou být příznaky nápadnější nebo se mohou rozšířit; někdy však dochází k malému nebo žádnému rozvoji. Dystonie obvykle není spojena s problémy s myšlením nebo chápáním, ale může být přítomna deprese a úzkost.
nahoru
Co vědí vědci o dystonii?
Příčina dystonie není známa. Vědci se domnívají, že dystonie je důsledkem abnormality nebo poškození bazálních ganglií nebo jiných oblastí mozku, které řídí pohyb. Může se jednat o abnormality ve schopnosti mozku zpracovávat skupinu chemických látek zvaných neurotransmitery, které pomáhají buňkám v mozku vzájemně komunikovat. Může také dojít k abnormalitám ve způsobu, jakým mozek zpracovává informace a vytváří příkazy k pohybu. Ve většině případů nejsou pomocí magnetické rezonance nebo jiného diagnostického zobrazování patrné žádné abnormality.
Distonie lze rozdělit do tří skupin: idiopatické, genetické a získané.
- Idiopatická dystonie označuje dystonii, která nemá jasnou příčinu. Mnoho případů dystonie je idiopatických.
- Existuje několik genetických příčin dystonie. Některé formy se zřejmě dědí dominantně, což znamená, že k přenosu poruchy na dítě stačí pouze jeden z rodičů, který je nositelem defektního genu. Každé dítě rodiče, který má abnormální gen, bude mít 50procentní šanci, že bude nositelem defektního genu. Je důležité si uvědomit, že příznaky se mohou značně lišit co do typu a závažnosti, a to i mezi členy téže rodiny. V některých případech se u osob, které zdědily defektní gen, dystonie nemusí vyvinout. Zdá se, že ke vzniku chemické nerovnováhy, která může vést k dystonii, stačí mít jeden mutovaný gen, ale roli mohou hrát i další genetické faktory nebo dokonce faktory prostředí. Znalost vzorce dědičnosti může rodinám pomoci pochopit riziko přenosu dystonie na budoucí generace.
- Získaná dystonie, nazývaná také sekundární dystonie, je důsledkem poškození mozku vlivem životního prostředí nebo jiných faktorů nebo působením určitých typů léků. Mezi některé příčiny získané dystonie patří porodní poranění (včetně hypoxie, nedostatku kyslíku v mozku, a novorozeneckého krvácení do mozku), některé infekce, reakce na některé léky, otrava těžkými kovy nebo oxidem uhelnatým, úraz nebo mrtvice. Dystonie může být příznakem jiných onemocnění, z nichž některá mohou být dědičná. Získaná dystonie často ustupuje a nerozšiřuje se do jiných částí těla. Dystonie, která vzniká v důsledku užívání léků, často ustane, pokud se léky rychle vysadí.
nahoru
Kdy se příznaky objevují?
Dystonie se může objevit v jakémkoli věku, ale často se popisuje buď jako časný, nebo dětský nástup oproti nástupu v dospělosti.
Dystonie s časným začátkem často začíná příznaky v končetinách a může se rozvinout do dalších oblastí. Některé příznaky se obvykle objevují po období námahy a/nebo kolísají v průběhu dne.
Dostatečně rozvinutá dystonie se obvykle nachází v jedné nebo přilehlých částech těla, nejčastěji zahrnuje krční a/nebo obličejové svaly. Získaná dystonie může postihovat i jiné oblasti těla.
Dystonie často procházejí různými stádii. Zpočátku mohou být dystonické pohyby přerušované a objevují se pouze při dobrovolných pohybech nebo stresu. Později mohou jedinci vykazovat dystonické postoje a pohyby při chůzi a nakonec i v klidu. Dystonie může být spojena s fixovanými polohami a zkrácením šlach.
nahoru
Jak se dystonie klasifikují?
Jeden ze způsobů klasifikace dystonií je založen na oblastech těla, které postihují:
- Generalizovaná dystonie postihuje většinu nebo celé tělo.
- Fokální dystonie je lokalizována na určitou část těla.
- Multifokální dystonie postihuje dvě nebo více nesouvisejících částí těla.
- Segmentální dystonie postihuje dvě nebo více sousedících částí těla.
- Hemidystonie postihuje ruku a nohu na stejné straně těla.
Existuje několik různých forem dystonie. Mezi nejčastější fokální formy patří:
Cervikální dystonie, nazývaná také spasmodická tortikolis nebo tortikolis, je nejčastější z fokálních dystonií. Při cervikální dystonii jsou postiženy svaly na krku, které kontrolují polohu hlavy, což způsobuje, že se hlava stáčí na jednu stranu nebo je tažena dopředu či dozadu. Někdy je rameno vytaženo nahoru. Cervikální dystonie se může objevit v jakémkoli věku, ačkoli většina jedinců má první příznaky ve středním věku. Často začíná pomalu a obvykle se během několika měsíců nebo let dostane na vrchol. Asi u 10 % osob s tortikolis může dojít ke spontánní remisi, která však bohužel nemusí být trvalá.
Blefarospasmus, druhá nejčastější ložisková dystonie, je mimovolní, násilné stahování svalů ovládajících mrkání očí. Prvními příznaky může být zvýšené mrkání a obvykle jsou postiženy obě oči. Křeče mohou způsobit úplné zavření očních víček, což způsobuje „funkční slepotu“, i když jsou oči zdravé a vidění je normální.
Kraniofaciální dystonie je termín používaný pro označení dystonie, která postihuje svaly hlavy, obličeje a krku (jako je blefarospasmus). Pro kraniofaciální dystonii doprovázenou blefarospazmem se někdy používá termín Meigeho syndrom. Oromandibulární dystonie postihuje svaly čelisti, rtů a jazyka. Tato dystonie může způsobovat obtíže s otevíráním a zavíráním čelisti a může být ovlivněna řeč a polykání. Spasmodická dysfonie, nazývaná také laryngeální dystonie, se týká svalů ovládajících hlasivky, což má za následek napjatou nebo dýchavičnou řeč.
Specifické dystonie jsou ohniskové dystonie, které se obvykle objevují pouze při provádění určité opakující se činnosti. Příkladem může být křeč pisatele, která postihuje svaly ruky a někdy i předloktí a objevuje se pouze při psaní rukou. Podobné fokální dystonie se nazývají také křeč písaře, křeč klavíristy a křeč hudebníka. hudební dystonie je termín používaný pro klasifikaci fokálních dystonií postihujících hudebníky, konkrétně jejich schopnost hrát na nástroj nebo vystupovat. Může se týkat ruky u hráčů na klávesové nástroje nebo smyčcové nástroje, úst a rtů u hráčů na dechové nástroje nebo hlasu u zpěváků.
Kromě toho existují formy dystonie, které mohou mít genetickou příčinu:
- dystonie DYT1 je vzácná forma dominantně dědičné generalizované dystonie, která může být způsobena mutací v genu DYT1. Tato forma dystonie obvykle začíná v dětství, postihuje nejprve končetiny a postupně se rozvíjí, což často způsobuje významné postižení. Vzhledem k tomu, že účinky genu jsou velmi variabilní, nemusí se u některých lidí, kteří jsou nositeli mutace v genu DYT1, dystonie vyvinout.
- Další formou dystonie, která může mít genetickou příčinu, je dystonie reagující na dopu (DRD), známá také jako Segawova nemoc. U jedinců s DRD se typicky objevuje během dětství a mají progresivní potíže s chůzí. Příznaky jsou charakteristicky kolísavé a zhoršují se v pozdních denních hodinách a po cvičení. Některé formy DRD jsou způsobeny mutacemi v genu DYT5. U pacientů s touto poruchou dochází k dramatickému zlepšení příznaků po léčbě levodopou, lékem běžně používaným k léčbě Parkinsonovy choroby.
Nedávno vědci identifikovali další genetickou příčinu dystonie, která je způsobena mutacemi v genu DYT6. Dystonie způsobená mutací genu DYT6 se často projevuje jako kraniofaciální dystonie, cervikální dystonie nebo dystonie paží. Vzácně bývá v počátku postižena i noha.
Bylo nalezeno mnoho dalších genů, které způsobují dystonické syndromy, a dosud jsou známy četné genetické varianty. Mezi důležité genetické příčiny dystonie patří mutace v následujících genech: DYT3, který způsobuje dystonii spojenou s parkinsonismem; DYT5 (GTP cyklohydroláza 1), který je spojen s dystonií reagující na dopa (Segawova nemoc); DYT6 (THAP1), který je spojen s několika klinickými projevy dystonie; DYT11, který způsobuje dystonii spojenou s myoklonusem (krátké stahy svalů); a DYT12, který způsobuje dystonii s rychlým nástupem spojenou s parkinsonismem.
nahoru
Jaká léčba je k dispozici?
V současné době neexistují žádné léky, které by dystonii zabránily nebo zpomalily její progresi. Existuje však několik možností léčby, které mohou zmírnit některé příznaky dystonie, takže lékaři mohou zvolit terapeutický přístup na základě příznaků každého jednotlivce.
- Botulotoxin. Botulinové injekce jsou často nejúčinnější léčbou fokálních dystonií. Injekce malého množství této chemické látky do postižených svalů zabraňují svalovým kontrakcím a mohou zajistit dočasné zlepšení abnormálních poloh a pohybů, které jsou pro dystonii charakteristické. Poprvé se tyto injekce používaly k léčbě blefarospasmu, nyní se široce používají k léčbě jiných fokálních dystonií. Toxin snižuje svalové křeče tím, že blokuje uvolňování neurotransmiteru acetylcholinu, který normálně způsobuje stahování svalů. Účinek se obvykle projeví několik dní po injekcích a může trvat několik měsíců, než je nutné injekce opakovat. Podrobnosti léčby se u jednotlivých osob liší.
- Léky. Na různé formy dystonie může být účinných několik skupin léků, které ovlivňují různé neurotransmitery. Tyto léky se používají „off-label“, což znamená, že jsou schváleny americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv k léčbě různých poruch nebo stavů, ale nebyly výslovně schváleny k léčbě dystonie. Reakce na léky se u jednotlivých osob a dokonce i u téže osoby v průběhu času liší. Mezi tyto léky patří:
- Anticholinergní látky blokují účinky neurotransmiteru acetylcholinu. Mezi léky této skupiny patří trihexyfenidyl a benztropin. Někdy mohou tyto léky působit sedativně nebo způsobovat potíže s pamětí, zejména při vyšších dávkách a u starších osob. Tyto nežádoucí účinky mohou omezit jejich užitečnost. Další nežádoucí účinky, jako je sucho v ústech a zácpa, lze obvykle zvládnout změnou stravy nebo jinými léky.
- GABAergní látky jsou léky, které regulují neurotransmiter GABA. Mezi tyto léky patří benzodiazepiny, jako je diazepam, lorazepam, klonazepam a baklofen. Jejich častým nežádoucím účinkem je ospalost.
- Dopaminergní látky působí na dopaminový systém a neurotransmiter dopamin, který pomáhá řídit svalové pohyby. Některým jedincům mohou prospět léky, které blokují účinky dopaminu, např. tetrabenazin. Nežádoucí účinky (jako je přibývání na váze a mimovolní a opakované svalové pohyby) mohou omezit užívání těchto léků. Dystonie reagující na dopamin (DRD) je specifická forma dystonie, která nejčastěji postihuje děti a často ji lze dobře zvládnout pomocí levodopy.
- Některým jedincům s dystonií lze doporučit hlubokou mozkovou stimulaci (DBS), zejména pokud léky dostatečně nezmírňují příznaky nebo jsou vedlejší účinky příliš závažné. DBS spočívá v chirurgické implantaci malých elektrod, které jsou napojeny na generátor impulzů, do specifických oblastí mozku, které ovládají pohyb. Řízené množství elektřiny je vysíláno přesně do té oblasti mozku, která generuje dystonické příznaky, a ruší a blokuje elektrické signály, které příznaky způsobují. DBS by měl provádět mezioborový tým zahrnující neurology, neurochirurgy, psychiatry a neuropsychology, protože dochází k intenzivnímu sledování a úpravám s cílem optimalizovat individuální nastavení DBS.
- Další operace se zaměřují na přerušení drah odpovědných za abnormální pohyby na různých úrovních nervového systému. Některé operace záměrně poškozují malé oblasti thalamu (thalamotomie), globus pallidus (pallidotomie) nebo jiná hluboká centra v mozku. Jiné operace zahrnují přerušení nervů vedoucích k nervovým kořenům hluboko v krku v blízkosti míchy (přední krční rizotomie) nebo odstranění nervů v místě, kde vstupují do kontrahujících svalů (selektivní periferní denervace). Někteří pacienti uvádějí po operaci výrazné zmírnění příznaků.
- Fyzikální a jiné terapie mohou být pro jedince s dystonií užitečné a mohou být doplňkem jiných léčebných postupů. Pro některé postižené spasmodickou dysfonií může být zcela užitečná logopedická a/nebo hlasová terapie. Fyzikální terapie, používání dlah, zvládání stresu a biofeedback mohou také pomoci jedincům s některými formami dystonie.
nahoru
Jaký výzkum se provádí?
Konečným cílem výzkumu je najít příčinu(y) dystonií, aby se jim dalo předcházet, a najít způsoby, jak vyléčit nebo účinněji léčit postižené osoby. Národní institut neurologických poruch a mrtvice (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), který je součástí Národních institutů zdraví (National Institutes of Health, NIH), je federální agentura, která je primárně zodpovědná za výzkum mozku a nervosvalových onemocnění. NINDS sponzoruje výzkum dystonie jak ve svých zařízeních v NIH, tak prostřednictvím grantů pro lékařská centra a instituce po celé zemi. Výzkum, který může být přínosem pro osoby s dystonií, provádějí také vědci v dalších institucích NIH. Vědci v Národním institutu pro hluchotu a jiné poruchy komunikace (NIDCD) zkoumají lepší léčbu poruch řeči a hlasu spojených s dystonií. Národní oční institut (National Eye Institute, NEI) podporuje práci na studiu blefarospasmu a souvisejících problémů a Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) podporuje práci na dystonii, včetně rehabilitace této poruchy.
Vědci v laboratořích NINDS provádějí podrobný výzkum vzorců svalové aktivity, zobrazovací studie mozkové aktivity a fyziologické studie mozku u osob s dystonií.
Studie léčby pomocí chirurgických zákroků nebo léků se provádějí v mnoha centrech, včetně NIH. Více informací o klinických studiích dystonie naleznete na adrese www.clinicaltrials.gov.
Nedávno byla za podpory NINDS a Úřadu NIH pro výzkum vzácných onemocnění založena Koalice pro dystonii – síť klinického výzkumu dystonie – jako součást sítě klinického výzkumu vzácných onemocnění. Více informací o klinických studiích a registru pacientů zřízeném Koalicí pro dystonii naleznete na adrese http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.
Hledání genů zodpovědných za některé formy dystonie pokračuje. V roce 1989 tým vědců zmapoval gen pro časnou torzní dystonii na chromozomu 9; gen byl následně pojmenován DYT1. V roce 1997 tým sekvenoval gen DYT1 a zjistil, že kóduje dříve neznámý protein, který se nyní nazývá „torsin A“. Objev genu DYT1 a proteinu torsinu A poskytuje možnost prenatálního testování, umožňuje lékařům stanovit v některých případech dystonie konkrétní diagnózu a umožňuje zkoumat molekulární a buněčné mechanismy, které vedou k onemocnění.
Objev mutace v „torsinu A“ umožnil vědcům studovat zvířecí modely, do nichž byl mutovaný gen vnesen. Vědci a lékaři doufají, že díky výzkumu s pacienty, který je podložen nejnovějšími poznatky z genetiky a základních neurověd, lépe pochopí dystonii a najdou účinnější léčbu.
nahoru
Kde mohu získat více informací?
Pro více informací o neurologických poruchách nebo výzkumných programech financovaných Národním ústavem pro neurologické poruchy a mrtvici se obraťte na Mozkové zdroje a informační síť ústavu (BRAIN) na adrese:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informace lze získat také u následujících organizací:
Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138
National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385
American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457
Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890
Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662
Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax:
American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478
„Dystonias Fact Sheet“, NINDS, datum vydání leden 2012.
Publikace NÚV č. 12-717
Zpět na informační stránku o dystoniích
Podívejte se na seznam všech poruch NINDS
Publiccaciones en Español
Distonías
Připravil: MUDr:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
Materiál NINDS týkající se zdraví je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně vyjadřovat podporu nebo oficiální stanovisko Národního institutu neurologických poruch a mrtvice nebo jakékoli jiné federální agentury. Rady ohledně léčby nebo péče o konkrétního pacienta je třeba získat konzultací s lékařem, který daného pacienta vyšetřil nebo je obeznámen s jeho anamnézou.
Všechny informace připravené NINDS jsou veřejně dostupné a lze je volně kopírovat. Uvádění údajů o NINDS nebo NIH je vítáno.