Dystonie

Dystonie je velmi komplexní, velmi variabilní neurologická pohybová porucha charakterizovaná mimovolními svalovými kontrakcemi. Ve Spojených státech trpí dystonií až 250 000 lidí, což z ní činí třetí nejčastější pohybovou poruchu po esenciálním třesu a Parkinsonově chorobě. Jedná se o onemocnění, které nezná věkové, etnické ani rasové hranice – může postihnout malé děti i starší dospělé všech ras a etnik.

Dystonie je důsledkem abnormálního fungování bazálních ganglií, hluboké části mozku, která pomáhá řídit koordinaci pohybů. Tyto oblasti mozku kontrolují rychlost a plynulost pohybu a zabraňují nežádoucím pohybům. U pacientů s dystonií může docházet k nekontrolovatelnému kroucení, opakovaným pohybům nebo abnormálním polohám a postojům. Ty mohou postihovat kteroukoli část těla, včetně rukou, nohou, trupu, obličeje a hlasivek.

Přesná příčina dystonie není dosud známa, může však zahrnovat změny v několika oblastech mozku nebo komunikaci mezi nimi. Dystonie může být dědičná, získaná nebo idiopatická (bez známé příčiny). Dědičné poruchy se přenášejí geneticky. U získaných forem je dystonie způsobena poškozením nebo degenerací mozku (např. po úrazu mozku nebo mrtvici) nebo působením určitých léků. U idiopatické dystonie neexistuje žádná identifikovatelná příčina ani strukturální poškození či degenerace mozku.

Dystonie se klasifikuje podle tří hlavních faktorů: věku, ve kterém se příznaky objeví, postižených oblastí těla a základní příčiny.

Šance, že dystonie postihne více částí těla, obecně souvisí s věkem vzniku. Čím mladší je člověk v době nástupu, tím větší je šance, že se příznaky rozšíří. Naopak čím je člověk při nástupu starší, tím je větší pravděpodobnost, že porucha zůstane mírnější.

• Dětský začátek – od 0 do 12 let
• Dospívající začátek – od 13 do 20 let
• Dospělý začátek – nad 20 let

.

Fokální dystonie je omezena na jednu část těla a může postihovat krk (cervikální dystonie nebo spasmodická tortikolis), oči (blefarospasmus), čelisti/ústa/dolní část obličeje (oromandibulární dystonie), hlasivky (laryngeální dystonie) nebo ruce/nohy (končetinová dystonie). Jiné, méně časté typy fokálních dystonií mohou způsobovat neobvyklé natahování, ohýbání nebo kroucení trupu (kmenová dystonie) nebo trvalé kontrakce a mimovolní, kroutící se pohyby břišní stěny (dystonie břišní stěny).

Fokální dystonie častěji postihuje lidi ve věku 40 a 50 let a často se označuje jako dystonie dospělých. Ženy jsou postiženy asi třikrát častěji než muži. Obecně jsou fokální dystonie klasifikovány jako primární (idiopatické) a nejsou dědičné.

Segmentální dystonie postihuje dvě nebo více částí těla, které spolu sousedí nebo jsou blízko sebe. Až 30 % osob s fokální dystonií má křeče v oblastech sousedících s primárním místem. Běžná forma segmentální dystonie postihuje oční víčka, čelist, ústa a dolní část obličeje.

Další typy dystonie zahrnují multifokální dystonii, která zahrnuje dvě nebo více částí těla vzdálených od sebe, hemidystonii, která postihuje polovinu těla, a generalizovanou dystonii, která začíná postižením nohou, ale obvykle se šíří do jedné nebo více dalších oblastí těla.

Klasifikace dystonie podle příčiny

Primární (idiopatická) dystonie je jediným příznakem a sekundární příčiny byly vyloučeny. Většina primárních dystonií je variabilní, má dospělý onse a je fokální nebo segmentální povahy. Existují však specifické primární dystonie s nástupem v dětství nebo dospívání, které byly spojeny s genetickými mutacemi.

Většina primárních dystonií s časným nástupem, které se mohou objevit v dětství nebo v časné dospělosti, je způsobena mutacemi genu známého jako DYT1. Tento gen byl zmapován na dlouhém raménku chromozomu 9 v oblasti 9q34.1. Přibližně v 90 až 95 procentech případů začínají příznaky v končetině a poté se rozšíří do dalších oblastí těla. Tato forma dystonie má průměrný věk nástupu 12 let a zřídka se rozvíjí po 29. roce života.

DYT6 dystonie je autozomálně dominantní primární dystonie, která byla mapována na chromozomu 8 (8p21q22). Je vzácnější než dystonie DYT1 a byla studována ve dvou mennonitských rodinách ve Spojených státech. Téměř u všech jedinců s touto formou dystonie začíná porucha na jednom místě, ale šíří se do více oblastí těla, nejčastěji do končetin, hlavy nebo krku. Byly zaznamenány závažné obtíže s artikulací řeči.

Dalšími identifikovanými familiárními primárními dystoniemi jsou DYT7, DYT2 a DYT4, které byly zaznamenány u specifických etnických skupin, především evropského původu.

Sekundární (symptomatická) dystonie vzniká především ze sekundárních příčin. Patří mezi ně životní prostředí, jako je expozice oxidu uhelnatému, kyanidu, manganu nebo metanolu; základní stavy a onemocnění, jako jsou nádory mozku, mozková obrna, Parkinsonova choroba, cévní mozková příhoda, roztroušená skleróza, hypoparatyreóza nebo cévní malformace; poranění mozku/míchy; zánětlivé, infekční nebo postinfekční stavy mozku; a specifické léky.

Syndromy s dystonií plus jsou důsledkem nedegenerativních, neurochemických poruch spojených s jinými neurologickými stavy. Mezi dystonie-plus syndromy patří dystonie reagující na dopa (DRD) nebo Segawův syndrom, dystonie s rychlým nástupem (RDP) a myoklonus-dystonie.

Heredodegenerativní dystonie je obecně výsledkem neurodegenerativních poruch, u nichž jsou přítomny další neurologické příznaky a u nichž hraje roli dědičnost. Patří sem četné poruchy, jako jsou některé X-vázané recesivní, autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a/nebo parkinsonské syndromy. Do této kategorie patří např: X-vázaná dystonie a parkinsonismus (Lubag), Huntingtonova choroba, Wilsonova choroba, neuroakantocytóza, Rettův syndrom, Parkinsonova choroba a juvenilní parkinsonismus.

Dystonie je někdy chybně diagnostikována jako stres, ztuhlý krk nebo psychická porucha. Intermitentní charakter poruchy může vést lékaře k závěru, že psychologická porucha je buď primární příčinou, nebo přispívajícím faktorem. Diagnostika je obtížná, protože příznaky dystonie jsou podobné příznakům mnoha jiných onemocnění a mají velmi proměnlivý charakter.

Dystonie zpočátku vzniká po určitých pohybech nebo úkonech, ale v pokročilých stadiích se může objevit i v klidu. Obvykle postihuje stejnou skupinu svalů, čímž způsobuje opakující se vzorec pohybů v průběhu času. Obvykle se rozvíjí postupně, přičemž přítomnost poruchy naznačují lokalizované příznaky. Podráždění očí, nadměrná citlivost na jasné světlo a zvýšené mrkání mohou být známkou blefarospasmu. Jemné obličejové křeče, potíže se žvýkáním nebo změny v kadenci řeči mohou ukazovat na oromandibulární dystonii. Křeče ruky při psaní nebo únava při chůzi či jiných manuálních činnostech mohou ukazovat na dystonii končetin.

Dystonie má také různý průběh. U některých pacientů se onemocnění trvale zhoršuje, u jiných se zastaví. U některých se dystonie stabilizuje na relativně nízkém stupni a dále nepostupuje. Pokročilé stadium se vyznačuje rychlými a mimovolními rytmickými pohyby, zkroucenými polohami, konturami trupu, abnormální chůzí a nakonec fixovanými posturálními deformitami.

Porucha obvykle není spojena s bolestí, ale rozhodně může vést k bolesti v postižených oblastech. Krční dystonie může být obzvláště bolestivá v důsledku degenerace páteře, dráždění nervových kořenů nebo častých bolestí hlavy. Dystonie končetin nemusí zpočátku způsobovat bolest, ale časem se může stát bolestivou. Nekontrolované pohyby svalů mohou způsobit zhoršení stavu kloubů, což může vést ke vzniku artritidy.

Včasné příznaky dystonie jsou často mírné, zřídkavé a spojené s určitou činností. Pokud se u vás objeví mimovolní svalové kontrakce, navštivte svého lékaře.

Neexistuje žádný definitivní test na dystonii, ale lékaři mohou stanovit diagnózu na základě poznání příznaků a neurologického vyšetření. Někdy lékaři používají další testy, například magnetickou rezonanci mozku, aby se ujistili, že příznaky nezpůsobuje něco jiného. U pacientů s časnou dystonií nebo u pacientů, kteří mají postiženého příbuzného, mohou lékaři navrhnout genetické vyšetření.

Distonii nelze vyléčit, a proto je léčba zaměřena na zmírnění příznaků. Existuje třístupňový přístup k léčbě dystonie: injekce botulotoxinu (botoxu), několik druhů léků a operace. Ty mohou být použity samostatně nebo v kombinaci. Léky i botox mohou pomoci zablokovat komunikaci mezi nervem a svalem a mohou zmírnit abnormální pohyby a polohy.

Botulotoxin typu A byl vyvinut v 80. letech 20. století. V roce 2001 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv botulotoxin typu B pro léčbu cervikální dystonie. Výzkumníci vytvořili nový lék poté, co se u některých pacientů začala vyvíjet rezistence na formu typu A. Lék typu B má mírné až středně závažné vedlejší účinky, jako je sucho v ústech, dysfagie (potíže s polykáním) a zažívací potíže.

Chirurgickou léčbu lze zvážit, pokud léky a jiná léčba neposkytují dostatečnou úlevu a pokud příznaky negativně ovlivňují kvalitu života. Základem chirurgické léčby dystonie je hluboká mozková stimulace (DBS). Při operaci DBS je do těla implantován baterií napájený stimulátor podobný kardiostimulátoru, který dodává elektrickou stimulaci do oblastí mozku zodpovědných za příznaky dystonie. Stimulace mozku se upravuje pomocí dálkového ovládání tak, aby bylo dosaženo vhodného nastavení pro každého jednotlivého pacienta.

DBS nahradila jiné chirurgické techniky, jako je stereotaktická thalamotomie, pallidotomie a cervikální rhizotomie, protože je úspěšná a má nižší riziko vedlejších účinků. Přínosy jakéhokoli chirurgického zákroku by však měly být vždy pečlivě zvažovány v porovnání s jeho riziky. Přestože někteří pacienti s dystonií uvádějí po operaci výrazné zmírnění příznaků, neexistuje záruka, že operace pomůže každému jedinci.

Mezi nové přístupy k léčbě dystonie patří genová terapie a transkraniální magnetická stimulace. Genová terapie může být v budoucnu možností pro pacienty s dědičnými formami dystonie, u nichž se předpokládá zapojení specifického genu. Genová terapie dystonie však zatím nebyla u pacientů testována. Transkraniální magnetická stimulace se rovněž zkoumá jako neinvazivní stimulace k léčbě dystonie. Zatím byla zkoumána pouze v malých kontrolovaných studiích pro fokální dystonii rukou nebo krční dystonii. Je zapotřebí dalšího zkoumání.

Další informace o příbězích pacientů najdete na webu: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories Existuje také řada místních, národních a mezinárodních podpůrných skupin, které se zabývají některými problémy a otázkami, jimž mohou pacienti a jejich rodiny čelit po stanovení diagnózy dystonie.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Oddělení neurochirurgie, Neuroscience Institute

Southern Illinois University School of Medicine

Důležité – zahrňte zřeknutí se odpovědnosti:

AANS neschvaluje žádnou léčbu, postupy, produkty ani lékaře, na které se tyto informační listy pro pacienty odvolávají. Tyto poskytované informace jsou vzdělávací službou a nemají sloužit jako lékařské doporučení. Každý, kdo hledá konkrétní neurochirurgickou radu nebo pomoc, by se měl poradit se svým neurochirurgem nebo vyhledat neurochirurga ve svém okolí prostřednictvím online nástroje AANS Find a Board-certified Neurosurgeon.