Vedoucími příznaky nedostatku 17-hydroxylázy/17,20-lyázy v dětství jsou hypertenze a hypokalémie. Tento enzymový defekt jsme zjistili u 3 fenotypicky ženských sourozenců ve věku 12, 15 a 16 let. Dva ze sourozenců mají chromozomový vzorec 46,XY, třetí je geneticky ženského pohlaví. Pubertální vývoj se u nich neprojevil. Oba sourozenci 46,XY mají mužské vnitřní a ženské vnější genitálie. Sestra s 46,XX má normální ženské vnitřní genitálie. V době stanovení diagnózy měli dva ze tří sourozenců hypertenzi (RR mezi 190/135 a 160/110 mmHg). Dva ze tří sourozenců měli nízkou hladinu draslíku v séru a metabolickou alkalózu. Všichni tři pacienti měli nadměrně vysoké plazmatické hladiny 11-deoxykortikosteronu (DOC) a kortikosteronu. Aldosteron byl také zvýšený, zatímco aktivita plazmatického reninu byla potlačena. Plazmatický kortizol a jeho 17-hydroxylované prekurzory byly nízké, stejně jako plazmatický testosteron, dihydroepiandrosteron sulfát a estradiol, zatímco gonadotropiny LH a FSH byly u všech tří pacientů zvýšené. Studovali jsme steroidní profily těchto tří pacientů během dlouhodobé léčby glukokortikoidy s dexametazonem, která je nyní sledována po dobu 13 let. Krevní tlak a sérový draslík se normalizovaly. Plazmatický aldosteron, kortikosteron a DOC byly zřetelně nižší, ale ne zcela normalizované. Dvě geneticky mužské sestry dostaly estrogeny pro indukci ženských sekundárních pohlavních znaků. Třetí sestra 46,XX má normální menstruaci během substituce cyklickou estrogenovou/gestagenovou terapií. Všem třem pacientkám chybí pubické a axilární ochlupení a v dospělosti dosáhly normální výšky jak pro fenotypové pohlaví, tak pro cílovou výšku. Psychosociální orientace je u všech ženská. Kromě vzácných zpráv o rozvoji maligní hypertenze je prognóza lepší než u jiných enzymových deficiencí způsobujících vrozenou hyperplazii nadledvin, protože nedochází k adisonským krizím v důsledku nadprodukce DOC a kortikosteronu, což má za následek zřejmě normální endogenní aktivitu glukokortikoidů.