Dědičná rakovina vaječníků

Rodinná anamnéza je nejsilnějším rizikovým faktorem rakoviny vaječníků. Byly rozpoznány tři klinické projevy hereditárního karcinomu vaječníků: (1) „site-specific“ karcinom vaječníků, (2) syndrom karcinomu prsu a vaječníků a (3) syndrom hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (HNPCC; Lynch II). První dvě skupiny jsou spojeny se zárodečnými mutacemi v nádorových supresorových genech BRCA1 a BRCA2, zatímco HNPCC je spojen se zárodečnými mutacemi v DNA mismatch repair (MMR) genech, především hMLH1 a hMSH2. Nejméně 10 % všech epiteliálních karcinomů vaječníků je dědičných, přičemž mutace v genech BRCA představují přibližně 90 % případů a většina ze zbývajících 10 % připadá na HNPCC. Dědičné karcinomy vaječníků vykazují odlišné klinicko-patologické rysy ve srovnání se sporadickými karcinomy. Kumulativní celoživotní riziko vzniku karcinomu vaječníků je 40-50 % u nosiček mutace BRCA1 a 20-30 % u nosiček mutace BRCA2. Oba proteiny BRCA se podílejí na transkripční regulaci genové exprese a také na rozpoznávání nebo opravě některých forem poškození DNA, zejména dvouřetězcových zlomů. Mutace BRCA1 a BRCA2 jsou většinou typu frameshift nebo nonsense. Většina karcinomů vaječníků spojených s mutacemi zárodečné linie BRCA je diagnostikována v mladším věku a jedná se o serózní karcinomy vysokého stupně a pokročilého stadia. Nezdá se, že by mutace BRCA hrály významnou roli při vzniku mucinózních nebo hraničních nádorů vaječníků. Dědičné karcinomy vaječníků mají zřetelně lepší klinické výsledky s delším celkovým přežitím a intervalem bez recidivy po chemoterapii než sporadické karcinomy. Ženy s rodinnou anamnézou zahrnující 2 nebo více příbuzných prvního nebo druhého stupně se samotným karcinomem vaječníků nebo s karcinomem prsu i vaječníků by měly podstoupit profylaktickou ooforektomii ihned po ukončení reprodukce, aby se snížilo riziko vzniku karcinomu vaječníků. Kumulativní riziko rakoviny vaječníků v rodinách s HNPCC je více než 12 %. Rakovina vaječníků u syndromu HNPCC je diagnostikována v mladším věku než v běžné populaci. Většina nádorů jsou dobře diferencované nebo středně diferencované karcinomy v nízkém stadiu. U těchto pacientek se doporučuje každoroční sledování.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.