Diagnóza Cushingova syndromu je založena na posouzení anamnézy, fyzikálním vyšetření a laboratorních testech, které pomáhají určit přítomnost nadměrné hladiny kortizolu. K lokalizaci nádorů jsou často užitečná rentgenová vyšetření nadledvin nebo hypofýzy. Kromě toho porovnání starých a nedávných fotografií často upozorní na změny vzhledu obličeje a těla u pacientů, u nichž se Cushingův syndrom rozvine. Prvním krokem při diagnostice Cushingovy choroby je potvrzení přítomnosti nadměrné sekrece kortizolu. Tuto diagnózu lze nejsnáze stanovit pomocí následujících testů:
- Supresní test s nízkou dávkou dexametazonu, který spočívá v užití malé dávky kortizolu podobného léku dexametazonu (1 mg) ve 23:00 hodin a v odběru krve na stanovení kortizolu následující ráno. Normální jedinci mají v těchto vzorcích obvykle velmi nízké hladiny kortizolu, což svědčí o tom, že sekrece ACTH je potlačena, zatímco u pacientů s Cushingovou chorobou je kortizol snadno zjistitelný a často i zvýšený.
- 24hodinový sběr moči k měření hladiny kortizolu.
Po stanovení diagnózy Cushingova syndromu je třeba určit zdroj nadměrného kortizolu. Zdrojem může být nádor nadledvin, nádor produkující ACTH nebo adenom hypofýzy produkující ACTH. Odběr vzorků z petrózního sinu je test, který se používá k rozlišení zdroje sekrece ACTH a nikdy by neměl být prováděn před stanovením diagnózy Cushingova syndromu.
Pokud laboratorní testy naznačují, že příčinou Cushingova syndromu je adenom hypofýzy, provádí se k potvrzení diagnózy magnetická rezonance hypofýzy (MRI).
.