Albíni – lidé s bílými vlasy a kůží a často zarudlýma očima – jsou podle deníku The New York Times v Tanzanii mrzačeni a vražděni kvůli částem svého těla. Někdy za zděšeného přihlížení rodinných příslušníků skupiny mužů s mačetami usekávají albínovi nohy, hlavy a genitálie.
Mezi mrtvými jsou podle zpráv BBC sedmiměsíční dítě, pěstitel manioku se dvěma dětmi a dítě zavražděné vlastním otcem. Brutální vraždy – od roku 2007 jich bylo 40 – jsou podněcovány pověstmi, že krev, kůže a vlasy albínů mají magickou moc. Lidé skutečně vplétají vlasy albínů do rybářských sítí a vyrábějí amulety s částmi albínských těl v naději, že jim tyto pomůcky přinesou bohatství, píše deník The Times v článku, v němž se věnuje kanadskému albínovi Peteru Ashovi, zakladateli organizace na podporu albinismu Under the Same Sun, jejímž cílem je zahanbit tanzanskou vládu, aby vraždy zastavila.
Děsivé scény se vrší na každodenní problémy, kterým albíni čelí: Albinismus je oslabující onemocnění, které způsobuje ztrátu zraku, extrémní citlivost na slunce a někdy i rozpaky a stigmatizaci. Albíni jsou v literatuře a popkultuře již dlouho považováni za padouchy – vzpomeňme na Silase, zlého mnicha v Da Vinciho kódu, nebo na zákeřná blonďatá dvojčata v Matrixu Reloaded.
Co tedy způsobuje albinismus a existuje nějaká léčba? Abychom to zjistili, zeptali jsme se Raymonda Boissyho, profesora dermatologie na University of Cincinnati College of Medicine.
Co je to albinismus?
Albinismus je onemocnění, při kterém člověk částečně nebo úplně ztrácí pigmentaci (zbarvení) kůže, očí a vlasů.
Co ji způsobuje?
Genetické mutace, které ovlivňují produkci pigmentu zvaného melanin. Existuje buňka zvaná melanocyt, která je zodpovědná za pigmentaci kůže, vlasů a očí. U albinismu jsou melanocyty přítomny, ale genetické mutace narušují jejich produkci pigmentu nebo jejich schopnost distribuovat jej do keratinocytů, hlavního typu buněk tvořících epidermis neboli vnější vrstvu kůže. V současné době je známo pět genetických typů albinismu, z nichž nejčastější jsou okulokutánní typ 1 (OCA1) a typ 2 (OCA2). Okulokutánní znamená postižení očí a kůže („oculo“ znamená oko a „cutaneous“ znamená kůže).
Pacienti s OCA1 mají mutace v genu zvaném TYR, který je zodpovědný za tvorbu enzymu tyrozinázy, který buňky používají k přeměně aminokyseliny tyrozinu na pigmentové molekuly, jež barví kůži, vlasy a oči. OCA2, nejčastější forma albinismu v Africe, je výsledkem mutace v genu OCA2, který kóduje protein P. Nevíme, co tento protein P dělá.
Jak vypadá člověk s albinismem?
Většina lidí s OCA1 má sněhově bílou kůži, sněhově bílé vlasy a nemá pigment v očích. Duhovka (barevná část oka, která obklopuje zornici) má světle namodralou narůžovělou barvu, zatímco zornice může být ve skutečnosti červená. Toto zčervenání pochází ze světla, které proniká do zornice a odráží se od krevních cév v sítnici, což je vrstva tkáně citlivá na světlo, která vystýlá zadní část oční koule. Za normálních okolností se zornice jeví černá, protože pigmentové molekuly v sítnici pohlcují světlo vstupující do oka a brání jeho odrazu zpět do vnějšího světa.
Osoby s OCA2 mohou vytvářet malé množství pigmentu, a proto mohou mít světle blond až hnědou barvu vlasů. Jejich duhovky jsou modré až světle šedé a zornice tmavě červené až světle šedé.
Jak tento nedostatek pigmentu v očích ovlivňuje vidění?
Lidé s albinismem jsou slepí, protože fotoreceptory (buňky v sítnici, které detekují světlo) jsou přesyceny světlem a vysílají do mozku matoucí zprávy. Když se podíváte na člověka s albinismem, uvidíte v jeho očích nystagmus neboli třepotání; oči jakoby poskakují v očních důlcích, protože dostávají matoucí zrakové podněty.
Jaké jsou další stavy spojené s albinismem?
Bez pigmentu v kůži jste náchylnější k nemelanomové rakovině kůže v keratinocytech. Za normálních okolností melanocyty distribuují pigmentové molekuly do keratinocytů, kde fungují jako jakési deštníky chránící jádro (a DNA uvnitř) před slunečním UV zářením. Albíni jsou ohroženi zejména spinocelulárním karcinomem, což je rakovina nejsvrchnější vrstvy kůže, a bazocelulárním karcinomem postihujícím hlubší vrstvy. Může u nich také docházet k předčasnému stárnutí kůže. Melanin pomáhá předcházet vráskám a elastóze (rozpadu pružnosti) tím, že blokuje UV záření.
Existuje nějaká léčba albinismu?
Ne, neexistuje. Pacientům s albinismem se doporučuje chránit se před sluncem.
Existuje nějaká připravovaná léčba?
Někteří vědci, například Richard King z Minnesotské univerzity, se snaží vyvinout genovou terapii neboli léky, které by se dostaly do buněk a opravily mutace DNA způsobující albinismus. Vědci zatím dosáhli určitých úspěchů při opravě skvrn depigmentované kůže a vlasů u myší, ale k převedení tohoto výzkumu na člověka je ještě daleko.
Jaká zvířata kromě lidí mohou být albíny?
Albinismem může onemocnět každé zvíře, které má melanocyty. To znamená prakticky všichni savci. Albíni mohou být i plazi, obojživelníci a nižší obratlovci, ale tyto organismy mohou mít kromě melanocytů i jiné typy buněk produkujících pigment, takže se nemusí jevit jako bezbarví. V zoologické zahradě tady v Cincinnati jsme měli aligátora albína.
Podle Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci (NOAH) trpí v USA nějakým typem albinismu jeden člověk ze 17 000, ale ve východní Africe je výskyt mnohem vyšší (podle některých odhadů asi 1 ze 3000). Proč tento rozdíl?
Mutace v genu OCA2, která je zodpovědná za většinu případů albinismu v Africe, je pravděpodobně nejstarší mutací způsobující albinismus a údajně vznikla během vývoje lidstva v Africe. Z nějakého důvodu se tam zachovala
.