BRCA gen

Co je gen BRCA?

BRCA znamená BReast CAncer. Všichni jsme nositeli dvou genů BRCA, BRCA1 a BRCA2. Tyto geny produkují nádorové supresorové proteiny, které opravují jiné geny. Pokud tento proces nefunguje správně, poškozené geny se neopravují, což může vést ke vzniku rakoviny.

Některé z těchto genových mutací se vyskytují u jednoho člověka. Jiné, jako například mutace BRCA, se přenášejí z generace na generaci. Proto je pravděpodobnější, že budete nositeli mutace BRCA, pokud jiní blízcí členové rodiny měli určitá nádorová onemocnění.

Proč jsou mutace genů BRCA důležité?

Gen BRCA je jedním ze způsobů, jak tělo brání vzniku rakoviny. Pokud má žena jednu z důležitých mutací genu BRCA, má asi pětkrát větší pravděpodobnost, že se u ní vyvine rakovina prsu, než u zbytku populace, a 10 až 30krát větší pravděpodobnost, že se u ní vyvine rakovina vaječníků. Lidé s mutací genu BRCA mají také zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva, slinivky břišní a prostaty.

Jak poznám, že jsem nositelem genu BRCA?

Máte větší pravděpodobnost, že jste nositelem důležité mutace genu BRCA:

• čím více rodinných příslušníků s rakovinou prsu nebo vaječníků máte
• , tím mladší jste, když onemocníte rakovinou.

Existují tři důvody, proč se nechat vyšetřit na mutaci genu BRCA:

• pokud se u vás objeví některý z výše uvedených typů rakoviny, zejména rakovina vaječníků nebo prsu, a ostatní členové rodiny měli rakovinu
• pokud jste rakovinu neměli, ale několik blízkých členů rodiny ano
• pokud je vyšetřen blízký člen rodiny a zjistí se u něj mutace genu BRCA.

Poznámka: Rodinnými příslušníky se v tomto případě rozumí pouze pokrevní příbuzní.

Další informace o tom, zda byste měli podstoupit test na gen BRCA (Breast Cancer Foundation NZ). Na Novém Zélandu vám bude předem poskytnuto poradenství o důsledcích podstoupení testu.

Byl/a jsem testován/a a bylo zjištěno, že mám gen BRCA. Co teď?

Ne všechny mutace genu BRCA jsou stejné. Některé, tzv. deleční mutace, velmi zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků. Jiné vaše riziko příliš nezvyšují nad obecné populační riziko.

Pokud jste byla testována, protože máte rakovinu, vaše léčba bude pravděpodobně podobná jako u pacientek bez mutace BRCA, protože je to jen jeden z faktorů, podle kterého lékaři rozhodují o nejlepším způsobu léčby pro vás.

Vyšetření na rakovinu prsu

Ženám se škodlivou mutací BRCA je nabízeno vyšetření na rakovinu prsu a vaječníků.

K vyšetření na rakovinu prsu se obvykle používá mamograf, ale u mladých žen s mutací BRCA se obvykle provádí vyšetření magnetickou rezonancí, protože je považováno za bezpečnější než každoroční mamograf. Příležitostně se používá ultrazvukové vyšetření a probíhají studie zaměřené na identifikaci rakoviny prsu pomocí krevního testu.

Rakovina vaječníků se vyšetřuje pomocí ultrazvukového vyšetření pánve ženy. Obvykle se kombinuje s krevním testem zvaným Ca-125.

Cílem screeningu je odhalit rakovinu, když je malá, protože přežití závisí především na tom, jak moc se rakovina rozrostla nebo rozšířila, než byla odstraněna. Ženy, kterým je rakovina prsu nebo vaječníků odstraněna včas, mají vynikající šanci na dlouhodobé přežití.

Profylaktická operace

Některé ženy se rozhodnou, že riziko vzniku rakoviny je tak vysoké, že podstoupí operaci, při níž jim budou odstraněny vaječníky a prsy. Tomuto zákroku se říká profylaktická (preventivní) operace. Je to velké rozhodnutí, ale důkazy z lékařských studií naznačují, že může zabránit tomu, aby se u ženy se škodlivou mutací BRCA vyvinula rakovina prsu nebo vaječníků.

Co můžete udělat pro prevenci rakoviny prsu nebo vaječníků?

I když máte mutaci BRCA, můžete snížit pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu tím, že:

• budete rodit mladší děti a kojit je
• budete si udržovat zdravou hmotnost (BMI mezi 20-25)
• budete pravidelně cvičit
• nebudete kouřit ani pít příliš mnoho alkoholu.

Můžete snížit pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků tím, že:

• budete používat kombinovanou antikoncepční pilulku
• budete mít děti.

Vliv hormonální substituční terapie (HRT) na riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků je nejistý.

Dozvědět se více

Rakovina prsu NZ Breast Cancer Foundation
Genetické vyšetření – Proč jsem byl/a odeslán/a? New Zealand Genetic Health Service
Familiární karcinom prsu: klasifikace, péče a zvládání karcinomu prsu a souvisejících rizik u osob s rodinnou anamnézou karcinomu prsu National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Rakovina prsu Breastcancer.org, USA

Recenzováno

	Dr Jeremy Tuohy je porodník a gynekolog se zaměřením na mateřskou a fetální medicínu. Jeremy přednášel na University of Otago, byl vedoucím klinického oddělení ultrazvuku a mateřské a fetální medicíny v Capital and Coast DHB a vykonával praxi soukromého porodníka. V současné době dokončuje doktorské studium porodnické medicíny na Ligginsově institutu Aucklandské univerzity.

.