BRCA-Gen

Was ist das BRCA-Gen?

BRCA steht für BReast CAncer. Wir alle tragen die beiden BRCA-Gene, BRCA1 und BRCA2. Diese Gene produzieren Tumorsuppressorproteine, die andere Gene reparieren. Wenn dieser Prozess nicht richtig funktioniert, werden beschädigte Gene nicht repariert, was zu Krebs führen kann.

Einige dieser Genmutationen treten bei einer Person auf. Andere, wie z. B. BRCA-Mutationen, werden von einer Generation an die nächste weitergegeben. Deshalb ist es wahrscheinlicher, dass Sie eine BRCA-Mutation in sich tragen, wenn andere enge Familienmitglieder an bestimmten Krebsarten erkrankt sind.

Warum sind BRCA-Genmutationen wichtig?

Das BRCA-Gen ist eine Möglichkeit, wie der Körper die Entstehung von Krebs verhindert. Wenn eine Frau eine der wichtigen BRCA-Mutationen hat, ist die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, etwa fünfmal höher als in der übrigen Bevölkerung und die Wahrscheinlichkeit, an Eierstockkrebs zu erkranken, 10- bis 30-mal höher. Menschen mit einer BRCA-Genmutation haben auch ein erhöhtes Risiko für Dickdarmkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs.

Woher weiß ich, ob ich Träger eines BRCA-Gens bin?

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie eine wichtige Mutation im BRCA-Gen tragen:

• Je mehr Familienmitglieder mit Brust- oder Eierstockkrebs Sie haben
• Je jünger Sie sind, wenn Sie Krebs bekommen.

Es gibt drei Gründe, sich auf eine BRCA-Mutation testen zu lassen:

• wenn Sie an einer der oben genannten Krebsarten erkranken, insbesondere an Eierstock- oder Brustkrebs, und andere Familienmitglieder an Krebs erkrankt sind
• wenn Sie selbst keinen Krebs hatten, aber mehrere enge Familienmitglieder daran erkrankt sind
• wenn ein enges Familienmitglied getestet wird und eine BRCA-Mutation aufweist.

Anmerkung: Mit Familienmitgliedern sind in diesem Fall nur Blutsverwandte gemeint.

Weitere Informationen darüber, ob Sie sich einem BRCA-Gentest unterziehen sollten (Breast Cancer Foundation NZ). In Neuseeland werden Sie vorher über die Folgen des Tests aufgeklärt.

Ich wurde getestet und habe ein BRCA-Gen entdeckt. Was nun?

Nicht alle BRCA-Mutationen sind gleich. Einige, so genannte schädliche Mutationen, erhöhen Ihr Risiko, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, erheblich. Andere erhöhen Ihr Risiko nicht wesentlich über das allgemeine Bevölkerungsrisiko hinaus.

Wenn Sie getestet wurden, weil Sie Krebs haben, wird Ihre Behandlung wahrscheinlich ähnlich sein wie bei Patienten ohne BRCA-Mutation, da die Mutation nur ein Faktor ist, den die Ärzte bei der Entscheidung über die beste Behandlung für Sie heranziehen.

Screening auf Brustkrebs

Frauen mit schädlichen BRCA-Mutationen wird ein Screening auf Brust- und Eierstockkrebs angeboten.

Mammogramme werden in der Regel für das Screening auf Brustkrebs verwendet, aber bei jungen Frauen mit BRCA-Mutationen wird in der Regel ein MRT-Scan durchgeführt, da dies als sicherer gilt als jährliche Mammogramme. Gelegentlich werden auch Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, und es laufen Studien zur Erkennung von Brustkrebs durch einen Bluttest.

Eierstockkrebs wird durch Ultraschalluntersuchungen des Beckens einer Frau erkannt. Dies wird in der Regel mit einem Bluttest namens Ca-125 kombiniert.

Das Ziel der Vorsorgeuntersuchung ist es, einen Krebs zu entdecken, wenn er noch klein ist, da das Überleben hauptsächlich davon abhängt, wie stark ein Krebs gewachsen ist oder sich ausgebreitet hat, bevor er entfernt wird. Frauen, denen Brust- oder Eierstockkrebs frühzeitig entfernt wird, haben eine ausgezeichnete Chance auf ein langfristiges Überleben.

Prophylaktische Operation

Einige Frauen entscheiden, dass das Risiko, an Krebs zu erkranken, so hoch ist, dass sie sich einer Operation unterziehen, um ihre Eierstöcke und Brüste zu entfernen. Dies wird als prophylaktische (vorbeugende) Operation bezeichnet. Dies ist eine schwerwiegende Entscheidung, aber medizinische Studien deuten darauf hin, dass sie Frauen mit einer schädlichen BRCA-Mutation davor bewahren kann, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken.

Was kann man tun, um Brust- oder Eierstockkrebs zu verhindern?

Selbst wenn Sie eine BRCA-Mutation haben, können Sie Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, verringern, indem Sie:

• Ihre Kinder jünger bekommen und stillen
• ein gesundes Gewicht halten (BMI zwischen 20-25)
• regelmäßig Sport treiben
• nicht rauchen oder zu viel Alkohol trinken.

Sie können Ihr Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, verringern, indem Sie:

• die kombinierte Antibabypille verwenden
• Kinder bekommen.

Die Wirkung einer Hormonersatztherapie (HRT) auf das Brust- und Eierstockkrebsrisiko ist ungewiss.

Mehr erfahren

Brustkrebs NZ Breast Cancer Foundation
Genetische Tests – Warum wurde ich überwiesen? New Zealand Genetic Health Service
Familiärer Brustkrebs: Klassifizierung, Pflege und Umgang mit Brustkrebs und damit verbundenen Risiken bei Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Brustkrebs National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Brustkrebs Breastcancer.org, US

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Dr. Jeremy Tuohy ist Geburtshelfer und Gynäkologe mit besonderem Interesse an mütterlicher und fötaler Medizin. Jeremy Tuohy war Dozent an der University of Otago, klinischer Leiter der Abteilung für Ultraschall und mütterliche und fötale Medizin am Capital and Coast DHB und hat als privater Geburtshelfer praktiziert. Derzeit promoviert er am Liggins Institute der Universität Auckland in Geburtshilfe.